Medicínská analýza a interpretace genomu, nebo vybrané části genomu se zaměřením na oblasti, které jsou důležité z medicínského hlediska, s důkladným prozkoumáním všech medicínsky relevantních variant. Identifikace důležitých odlišností v genech, které mohou ovlivnit budoucí zdraví a funkci těla dle nejmodernějších poznatků vědy.
50 000 Kč
Důkladná medicínská analýza vaší DNA
- Kompletní prozkoumání vašeho genomu se zaměřením na medicínsky relevantní oblasti.
- Identifikace klíčových variant genů s potenciálním dopadem na budoucí zdraví a fungování vašeho těla.
- Vysoká úroveň pokrytí dat, což zajišťuje přesnost a důvěryhodnost výsledků.
Rozsáhlé pokrytí mimo-kódujících oblastí
- Neomezujeme se jen na oblasti DNA, které kódují proteiny. Náš test také zkoumá medicínsky relevantní mimo-kódující oblasti, které mohou mít důležité implikace pro vaše zdraví.
- Díky tomuto hloubkovému přístupu získáte komplexnější vhled do vašeho genomu a potenciálních zdravotních rizik.
Predikce budoucího fungování organismu
- Nejenže identifikujeme existující varianty v genetickém kódu, ale také analyzujeme, jak tyto varianty mohou ovlivnit vaše zdraví v budoucnosti.
- Představte si to jako „předčasné varování“, které vám může pomoci připravit se a reagovat na potenciální zdravotní výzvy v předstihu.
Opravdové příběhy a FAQ
Opravdový
příběh Karla
V momentě, kdy rakovina prostaty ukončila život mého bratra, mé vnímání zdravotní péče se zásadně změnilo. Začal jsem pravidelně chodit na preventivní vyšetření, a jak léta plynula, stoupaly mé hodnoty markeru PSA. Lékaři mi doporučili magnetickou rezonanci, ale čekací doba byla tři měsíce. Tři měsíce v nejistotě a strachu, tři měsíce, které mohly rozhodnout o mé budoucnosti.
Po transportu izolované DNA na suchém ledě z odběrové laboratoře
do sekvenačního centra proběhne nasekvenování celého genomu, případně exomu včetně mimo-kódujících oblastí, které jsou zdravotně relevantní.
Výstupem jsou detailní surová data, na kterých se provede analýza vybraného okruhu rizikových faktorů pomocí specializovaného softwaru. Na kontrole kvality a řízení celého analytického procesu se osobně podílí naši odborníci v oblasti bioinformatiky a genetiky.
Získáme údaje o téměř 3 miliardách chromozomálních souřadnic včetně všech autozomů (chromozomy 1-22) a chromozomů X, Y (pouze muži) a MT.
Vzhledem k tomu, že jsou poskytována diploidní data, je celkové množství získaných údajů přibližně o 6 miliardách chromozomálních souřadnic.
Celková doba od okamžiku, kdy Vám laboratoř odebere krev, až do okamžiku, kdy jsou data přístupná na vyhodnocení našim bioinformatikům a genetikům trvá zhruba měsíc. Poté potřebujeme přibližně 2 týdny na vyhodnocení odborníkem na genetiku a přípravou výstupních podkladů pro klinického genetika.
Naše Produkty
Základ
Medicínská interpretace genomu, nebo celkového exomu obohaceného o medicínsky relevantní mimo-kódující oblasti s vysokým pokrytím, zjištění významných variant genů, které mají dopad na budoucí fungování organismu.
Trio
Trio analýza – typ sekvenování DNA, kde jsou zkoumány vzorky od obou biologických rodičů a jejich dítěte, aby se lépe pochopila genetická architektura a příčiny určitých onemocnění nebo abnormalit.
Muži
Panel testů zaměřený na muže – vrozené predispozice na: rakovinu prostaty, kardiologické vrozené a nově vzniklé varianty, zaměření na metabolické aspekty, plodnost, predispozice na další specifická onemocnění dle doporučení odborníka na základě anamnézy.
Ženy
Panel testů určený pro ženy – rakovina prsou, ovarií, trombofilní mutace, kardiologické vrozené a nově vzniklé varianty, zaměření na metabolické aspekty, plodnost, predispozice na další specifická onemocnění dle doporučení odborníka na základě anamnézy.
Sport
Sportovní panel – genetik se ve vyhodnocení a interpretaci zaměří na oblasti, které jsou důležité pro správné fungování těla v rámci sportovních aktivit. Tato možnost je doporučena nejenom pro vrcholové, ale i amatérské sportovce.
Covid
Post-covid panel – analýza variant genomu se zaměřením na dlouhodobé zdravotní problémy, které zanechalo překonání COVID-19 včetně „dlouhého covidu,“ srdečních komplikací a náročné psychické zátěže.
Rodina
Panel pro plánování rodiny. Analýza genetických variant pro carrier testing analyzuje DNA s cílem identifikovat mutace spojené s geneticky podmíněnými onemocněními, jež by mohly být předány potomkům. Test je často doporučován budoucím rodičům nebo jednotlivcům, kteří mají v rodinné anamnéze genetické onemocnění, aby zjistili, zda jsou nositeli těchto mutací.
Kombi
Kombinace long-read a short-read. Dlouhé čtení genomu je sekvenční metoda, která umožňuje číst dlouhé úseky DNA, což zvyšuje přesnost a umožňuje identifikaci komplexních strukturálních variant, které by mohly být v medicíně relevantní.
Komplex
Komplexní panel na míru dle doporučení klinického genetika.
