DNA získáváme výhradně ze vzorku krve, který představuje nejvhodnější a nejspolehlivější typ biologického materiálu pro tento typ analýzy. Celou vaši genetickou informaci poté kompletně přečteme pomocí technologie sekvenování nové generace (NGS). Náš tým bioinformatiků a genetiků následně vyhodnotí genetické varianty, které mohou ovlivnit vaše zdraví, a to s využitím klinicky validovaného softwarového nástroje. V rámci této analýzy porovnáváme nalezené varianty s informacemi z mezinárodních vědeckých databází, abychom určili, které z nich jsou významné.

Výsledky poté pečlivě posoudí klinický genetik, který je interpretuje v kontextu vaší anamnézy a případných příznaků. Na základě tohoto hodnocení připravíme lékařskou zprávu s doporučením a při výstupní konzultaci s vámi probereme další možné kroky – ať už v oblasti prevence, nebo cíleného lékařského vyšetření. Díky tomuto sofistikovanému postupu poskytujeme klientům rychlejší a přesnější diagnostiku nebo screening, čímž umožňujeme včasné zahájení terapie nebo preventivních kontrol. 

Po dokončení analýzy je váš vzorek (izolát DNA) uchováván při teplotě −20 °C po omezenou dobu, obvykle 3 až 6 měsíců. Vzorek uchováváme především pro případ, že by během laboratorního zpracování nedošlo ke splnění požadovaných kvalitativních parametrů a bylo by nutné analýzu zopakovat.

Pokud si přejete vzorek zlikvidovat dříve, stačí nás kontaktovat – vzorek bude bezpečně znehodnocen v souladu s našimi interními předpisy.

Neustále sledujeme technologický pokrok a nejnovější vědecké poznatky, a proto v rámci našich služeb využíváme výhradně celogenomové sekvenování (WGS), které představuje nejpokročilejší dostupnou metodu pro čtení lidské DNA. Tato metoda umožňuje spolehlivě zachytit nejčastější typy genetických změn s analytickou přesností přesahující 99 %, a zároveň odhalit i složitější genetické varianty, které běžné genetické testy často přehlížejí. Vědecké poznatky o lidském genomu se navíc neustále rozšiřují, a s nimi i možnosti interpretace. Díky komplexnímu pohledu na genom, který metoda WGS poskytuje, je možné se k nově objeveným klinicky významným variantám kdykoliv vrátit – bez nutnosti opakovaného testování.

Genetické testování umožňuje odhalit změny v DNA, které mohou být příčinou vrozených onemocnění. Výsledky pomáhají potvrdit nebo vyloučit podezření na genetickou poruchu a zároveň odhadnout riziko jejího výskytu nebo přenosu v rodině.

Genetické testování má také důležitý preventivní význam – jak v oblasti reprodukční medicíny, tak v prevenci závažných onemocnění v dospělosti.

Například v rámci plánování rodiny a prekoncepčního screeningu (známého také jako test přenašečství, který se provádí ještě před otěhotněním) lze identifikovat skrytě přenášené genetické varianty u zdravých jedinců bez příznaků, které však mohou být odpovědné za vznik závažných genetických onemocnění u jejich dětí. Pokud jsou nositeli stejné škodlivé varianty oba partneři, riziko výskytu onemocnění u potomka může dosahovat až 25 %.

U zdravých dospělých osob navíc genetický screening umožňuje včas odhalit vrozené predispozice k nádorovým, kardiovaskulárním, neurologickým a dalším onemocněním. Díky tomu je možné zahájit cílená preventivní opatření nebo sledování, která mohou významně snížit budoucí zdravotní rizika.

Odběr vzorku zajišťujeme prostřednictvím sítě certifikovaných odběrových míst a samotné sekvenování probíhá ve specializovaném genomickém centru. Bezpečnost dat a vaše soukromí jsou pro nás naprostou prioritou, a přestože na analýze spolupracují různí odborníci, vaše osobní údaje ani genetická data nikdy nesdílíme s třetí stranou bez vašeho souhlasu. Veškeré procesy jsou nastaveny tak, aby byl váš vzorek chráněn jak z hlediska přístupu, tak z hlediska anonymity a souladu s legislativou. Pokud vás zajímají podrobnosti o tom, jak celý proces probíhá, rádi vám vše vysvětlíme – otevřenost je pro nás samozřejmostí.

Na rozdíl od běžných genetických testů provádíme jako jediní v ČR analýzu celého genomu, která dokáže odhalit i vzácné nebo složité genetické varianty, jež jiné testy zcela přehlížejí. Zakoupením genetického testu u nás investujete do budoucnosti a svého zdraví – vaše genetická data zůstávají uchována a na základě vaší žádosti je možné se k nim kdykoli vrátit, znovu je vyhodnotit ve světle nových vědeckých poznatků nebo se zaměřit na oblast, která vás aktuálně zajímá (např. reakce na léčiva, plánování rodiny, rizika civilizačních onemocnění aj.).

Každý výstup u nás posuzuje zkušený klinický genetik, nikoliv pouze algoritmus, a výsledek předává ve formě odborné lékařské zprávy, kterou můžete využít při konzultaci s praktickým lékařem či specialistou – např. k návrh cílené terapie, úpravě léčby nebo nastavení preventivní strategie. Díky tomu nabízíme nejpokročilejší a klinicky nejlépe využitelné genetické testování, které je v současnosti v našem regionu dostupné.

Výsledky testů a data z analyzovaných vzorků uchováváme v naší zabezpečené databázi. Pokud budete chtít získat data ze svých vzorků, stačí nás kontaktovat na dna@sophgena.com a my zařídíme, abyste veškeré potřebné informace od našich genetiků obdrželi.

Ano, samozřejmě – s dotazy se na nás můžete kdykoli obrátit. Naše péče nekončí předáním výsledků ani konzultací s klinickým genetikem.

Pokud vám nebude cokoli jasné, rádi vám nabídneme další konzultaci a v případě potřeby vás také propojíme s odborníky, kteří se specializují na oblast související s vaším nálezem – ať už jde o kardiologii, neurologii, onkologii nebo jiný lékařský obor.

Naší prioritou je, aby pro vás genetická analýza měla skutečný praktický přínos a byla plně využitelná v rámci navazující zdravotní péče.