Z vašeho genomu děláme nástroj pro rozhodování o zdraví.
Sophgena je komplexní služba personalizované medicíny.
Celý váš genom. Žádné kompromisy. Poprvé v ČR.
Chci vědět více
Proč?
Protože chci prožít dlouhý, spokojený život.Proč? Protože chci vědět vše o svém zdraví
Chci vědět vše o svém zdraví.
1 z 10 rakovin má dědičný základ.
Důležité je začít s prevencí včas.
50 % příbuzných pacienta s dědičnou srdeční vadou může být také v riziku.
Většina závažných genetických nemocí se projeví u dětí zdravých rodičů.
Genetika hraje roli i v neurologii a psychickém zdraví.
Jak to funguje?
Jednoduché, bezbolestné a zaměřené na výsledky
Návštěva odběrového místa ve vaší blízkosti a úvodní konzultace s genetikem
Sekvenace DNA ve špičkové akreditované laboratoři
Odborná analýza získaných dat zpracovaná atestovaným molekulárním genetikem
Konzultace výsledků klinickým genetikem a návrh individualizované péče
Jak to funguje?
Jednoduché, bezbolestné a zaměřené na výsledky
Vstupní konzultace s klinickým genetikem
Sekvenace DNA ve špičkové akreditované laboratoři
Odborná analýza získaných dat zpracovaná atestovaným molekulárním genetikem
Konzultace výsledků klinickým genetikem a návrh individualizované péče
Vstupní konzultace s klinickým genetikem
Sekvenace DNA ve špičkové akreditované laboratoři
Odborná analýza získaných dat zpracovaná atestovaným molekulárním genetikem
Konzultace výsledků klinickým genetikem a návrh individualizované péče
Co získám pomocí analýzy celého genomu?
- Včasné odhalení genetických predispozic k nemocem
- Rychlejší a přesnější stanovení diagnózy
- Podklad pro volbu cílené léčby a plán péče
- Dlouhodobě využitelná data s možností budoucí aktualizace
- Informace užitečné i pro rodinu
- Jasnou interpretaci výsledků a doporučení dalšího postupu
Jak velkou část vašeho genomu analyzujeme?
Naše služby
VIP
Komplex
SEQ
Tekutá biopsie
Trio
Carrier couple
OnkoSEQ
KardioSEQ
Neonatální screening
Analýza dlouhým
čtením
Příběhy a recenze
Ak mám byť úprimná, problematike skorej prevencie, genetických vyšetrení a pravidelných kontrol …
Zobrazit více
Marianna
Ačkoli jsem relativně
informovaný muž, sice starý, chci se aktivně podílet na rozhodování …
Zobrazit více
Boris
Už dlhšie som uvažoval nad genetickými testami, ale moje rozhodnutie nebolo ľahké. Na jednej strane …
Zobrazit více
Peter
Moje cesta ke genetickým testům začala nečekaně. Vždycky jsem se cítil zdravý, ale před dvěma …
Mirek
Často kladené otázky
Proč DNA test právě u nás?
Ke genetickému testování přistupujeme jako k nedílné součásti moderní medicíny a usilujeme o poskytování komplexních služeb, kde se zkušení odborníci věnují pomoci jednotlivcům vést zdravější a plnohodnotnější život. Naše služby zajišťuje tým vysoce kvalifikovaných specialistů v oblasti genetiky, genomiky a dalších biologických věd, kteří garantují odbornost a zodpovědnost v každém kroku celého procesu.
- Dostupná péče a mimořádná pozornost
- Personalizovaná doporučení a přizpůsobené strategie
- Výsledky použitelné pro lékařské i osobní potřeby
- Špičková kvalita a odborný dohled
- Bezpečnost, anonymita a přísné dodržování etických norem
Jak se hodnotí vzorek DNA?
DNA získáváme výhradně ze vzorku krve, který představuje nejvhodnější a nejspolehlivější typ biologického materiálu pro tento typ analýzy. Celou vaši genetickou informaci poté kompletně přečteme pomocí technologie sekvenování nové generace (NGS). Náš tým bioinformatiků a genetiků následně vyhodnotí genetické varianty, které mohou ovlivnit vaše zdraví, a to s využitím klinicky validovaného softwarového nástroje. V rámci této analýzy porovnáváme nalezené varianty s informacemi z mezinárodních vědeckých databází, abychom určili, které z nich jsou významné.
Výsledky poté pečlivě posoudí klinický genetik, který je interpretuje v kontextu vaší anamnézy a případných příznaků. Na základě tohoto hodnocení připravíme lékařskou zprávu s doporučením a při výstupní konzultaci s vámi probereme další možné kroky – ať už v oblasti prevence, nebo cíleného lékařského vyšetření. Díky tomuto sofistikovanému postupu poskytujeme klientům rychlejší a přesnější diagnostiku nebo screening, čímž umožňujeme včasné zahájení terapie nebo preventivních kontrol.
Co se děje se vzorkem po analýze?
Po dokončení analýzy je váš vzorek (izolát DNA) uchováván při teplotě −20 °C po omezenou dobu, obvykle 3 až 6 měsíců. Vzorek uchováváme především pro případ, že by během laboratorního zpracování nedošlo ke splnění požadovaných kvalitativních parametrů a bylo by nutné analýzu zopakovat.
Pokud si přejete vzorek zlikvidovat dříve, stačí nás kontaktovat – vzorek bude bezpečně znehodnocen v souladu s našimi interními předpisy.
Jak přesný je tento test?
Neustále sledujeme technologický pokrok a nejnovější vědecké poznatky, a proto v rámci našich služeb využíváme výhradně celogenomové sekvenování (WGS), které představuje nejpokročilejší dostupnou metodu pro čtení lidské DNA. Tato metoda umožňuje spolehlivě zachytit nejčastější typy genetických změn s analytickou přesností přesahující 99 %, a zároveň odhalit i složitější genetické varianty, které běžné genetické testy často přehlížejí. Vědecké poznatky o lidském genomu se navíc neustále rozšiřují, a s nimi i možnosti interpretace. Díky komplexnímu pohledu na genom, který metoda WGS poskytuje, je možné se k nově objeveným klinicky významným variantám kdykoliv vrátit – bez nutnosti opakovaného testování.
Co mi testování přinese?
Genetické testování umožňuje odhalit změny v DNA, které mohou být příčinou vrozených onemocnění. Výsledky pomáhají potvrdit nebo vyloučit podezření na genetickou poruchu a zároveň odhadnout riziko jejího výskytu nebo přenosu v rodině.
Genetické testování má také důležitý preventivní význam – jak v oblasti reprodukční medicíny, tak v prevenci závažných onemocnění v dospělosti.
Například v rámci plánování rodiny a prekoncepčního screeningu (známého také jako test přenašečství, který se provádí ještě před otěhotněním) lze identifikovat skrytě přenášené genetické varianty u zdravých jedinců bez příznaků, které však mohou být odpovědné za vznik závažných genetických onemocnění u jejich dětí. Pokud jsou nositeli stejné škodlivé varianty oba partneři, riziko výskytu onemocnění u potomka může dosahovat až 25 %.
U zdravých dospělých osob navíc genetický screening umožňuje včas odhalit vrozené predispozice k nádorovým, kardiovaskulárním, neurologickým a dalším onemocněním. Díky tomu je možné zahájit cílená preventivní opatření nebo sledování, která mohou významně snížit budoucí zdravotní rizika.
Má někdo jiný přístup k mému vzorku?
Odběr vzorku zajišťujeme prostřednictvím sítě certifikovaných odběrových míst a samotné sekvenování probíhá ve specializovaném genomickém centru. Bezpečnost dat a vaše soukromí jsou pro nás naprostou prioritou, a přestože na analýze spolupracují různí odborníci, vaše osobní údaje ani genetická data nikdy nesdílíme s třetí stranou bez vašeho souhlasu. Veškeré procesy jsou nastaveny tak, aby byl váš vzorek chráněn jak z hlediska přístupu, tak z hlediska anonymity a souladu s legislativou. Pokud vás zajímají podrobnosti o tom, jak celý proces probíhá, rádi vám vše vysvětlíme – otevřenost je pro nás samozřejmostí.
V čem se lišíte od dalších poskytovatelů obdobných služeb?
Na rozdíl od běžných genetických testů provádíme jako jediní v ČR analýzu celého genomu, která dokáže odhalit i vzácné nebo složité genetické varianty, jež jiné testy zcela přehlížejí. Zakoupením genetického testu u nás investujete do budoucnosti a svého zdraví – vaše genetická data zůstávají uchována a na základě vaší žádosti je možné se k nim kdykoli vrátit, znovu je vyhodnotit ve světle nových vědeckých poznatků nebo se zaměřit na oblast, která vás aktuálně zajímá (např. reakce na léčiva, plánování rodiny, rizika civilizačních onemocnění aj.).
Každý výstup u nás posuzuje zkušený klinický genetik, nikoliv pouze algoritmus, a výsledek předává ve formě odborné lékařské zprávy, kterou můžete využít při konzultaci s praktickým lékařem či specialistou – např. k návrh cílené terapie, úpravě léčby nebo nastavení preventivní strategie. Díky tomu nabízíme nejpokročilejší a klinicky nejlépe využitelné genetické testování, které je v současnosti v našem regionu dostupné.
Mohu se k výsledkům svých testů dostat i později? Najdu u vás nějakou databázi mých osobních dat?
Výsledky testů a data z analyzovaných vzorků uchováváme v naší zabezpečené databázi. Pokud budete chtít získat data ze svých vzorků, stačí nás kontaktovat na dna@sophgena.com a my zařídíme, abyste veškeré potřebné informace od našich genetiků obdrželi.
Co když mi po vyhodnocení testů a konzultaci s vaším lékařem nebude něco jasné? Mohu vás kontaktovat a poradit se?
Ano, samozřejmě – s dotazy se na nás můžete kdykoli obrátit. Naše péče nekončí předáním výsledků ani konzultací s klinickým genetikem.
Pokud vám nebude cokoli jasné, rádi vám nabídneme další konzultaci a v případě potřeby vás také propojíme s odborníky, kteří se specializují na oblast související s vaším nálezem – ať už jde o kardiologii, neurologii, onkologii nebo jiný lékařský obor.
Naší prioritou je, aby pro vás genetická analýza měla skutečný praktický přínos a byla plně využitelná v rámci navazující zdravotní péče.
Blog a odborné články
Čtěte více
