Moderní genetické testování zažívá revoluci díky pokrokům v oblasti umělé inteligence (AI) a strojového učení (ML). Přehledný článek od Sharma, Lysenko, Jia a kolegů shrnuje zásadní změny, které tyto technologie přinášejí do medicíny a zejména do genetické diagnostiky. Cílem je využít obrovských datových souborů vzniklých z genetických analýz pro lepší predikce zdraví, léčebné postupy a péči přizpůsobenou na míru každému pacientovi.

V posledních letech prudce vzrostla dostupnost takzvaných „omických“ dat — například z genomiky, epigenomiky či transkriptomiky — což umožňuje detailněji poznávat příčiny nemocí. Klíčovým milníkem byly celogenomové studie GWAS (Genome-Wide Association Studies), které zlepšily naše chápání genetických faktorů nemocí. Ale skutečná biologická komplexita si žádá pokročilejší metody, než klasické statistické nástroje a strojové učení. Ty se často potýkají s limity při zpracování velkého množství proměnných a jsou málo schopné odhalit závislosti mezi geny či jinými biologickými prvky.

Autoři v článku představují revoluční přístup pomocí hlubokého učení (Deep Learning, DL), konkrétně konvolučních neuronových sítí (CNN). Ty dnes dominují analýze obrazových dat, ale s novou metodou nazvanou DeepInsight je možné převádět tabulková genetická data do „obrazové“ podoby. V takto vizualizované formě se geny, které jsou funkčně blízké, zobrazují vedle sebe — což umožňuje, aby CNN zachytila skryté vztahy a prediktivní vzorce v biologických datech.

Díky transfer learningu, kdy je model nejprve „před-trénován“ na velkých souborech obrázků a pak doladěn na genetických datech, lze dosáhnout výrazně lepšího výkonu i tehdy, když je samotný genetický soubor malý (což je častý problém např. u vzácných nemocí). Vyhodnocení těchto metod, jako DeepInsight a jeho pokročilé verze DeepInsight-3D pro multi-omická data, prokázalo významné zlepšení přesnosti například při předpovědi účinku léků na rakovinné buňky.

Dalším důležitým krokem je interpretace výsledků tzv. „black box“ modelů. Pomocí nástroje DeepFeature lze vizualizovat, které konkrétní geny nebo oblasti v datech jsou pro rozhodnutí modelu nejpodstatnější. To pomáhá nejen lékařům lépe rozumět příčinám nemoci, ale může vést i ke zcela novým způsobům léčby na míru.

Článek podrobně rozebírá také výzvy — jako je potřeba velkých datových souborů, různé typy dat, interpretovatelnost modelů nebo nutnost propojit doménové znalosti biologů a lékařů s experty na umělou inteligenci. Přesto se ukazuje, že propojení AI a hlubokého učení s moderní genetikou otevírá cestu k personalizované medicíně — tedy k tomu, aby léčba přesně odpovídala genetickému profilu každého jednotlivce.

Ať už se jedná o diagnostiku, predikci nežádoucích reakcí na léčbu, objevování nových biomarkerů, nebo identifikaci vzácných buněčných typů pomocí technologie jako je scDeepInsight pro analýzu jednotlivých buněk — AI se stále více stává klíčovým nástrojem v péči o zdraví.

V závěru autoři zdůrazňují nutnost mezidisciplinární spolupráce napříč obory — pouze díky spojení znalostí z informatiky, biologie a medicíny můžeme naplno využít potenciál těchto moderních nástrojů pro každodenní zdravotní péči. Výsledkem bude lepší prevence, přesnější diagnostika a účinnější léčba šitá přímo na míru každému člověku.

Zdroj