V květnu 2025 lékaři z Dětské nemocnice ve Filadelfii (CHOP) oznámili přelomový úspěch v oblasti genetické medicíny. Poprvé byla personalizovaná genová terapie založená na technologii CRISPR-Cas9 úspěšně použita k léčbě novorozence s deficitem enzymu karbamoylfosfátsyntetázy 1 (CPS1) – závažné metabolické poruchy vedoucí k život ohrožující hyperamonémii.

Pomocí genetické analýzy tým vědců a lékařů identifikoval konkrétní mutaci způsobující onemocnění a navrhl na míru šitý genový editační zásah.

Terapeutický CRISPR systém byl cíleně podán ještě v kojeneckém věku – dříve, než se onemocnění rozvinulo do nezvratného stadia.

Výsledky léčby:

• obnovená aktivita enzymu CPS1
• stabilizace metabolismu dusíku
• vyhnutí se transplantaci jater, která bývá standardním terapeutickým postupem u této diagnózy
• bezprecedentní klinická odpověď s nadějnou prognózou

Tento případ představuje nový milník v oblasti personalizované genové medicíny s potenciálem rozšíření na další monogenní onemocnění. Kromě samotné léčby přináší také nové etické a regulatorní otázky spojené s aplikací technologií CRISPR v pediatrii.

Zdroj