Tým vědců z Karolinska Institute ve Švédsku představil v prestižním časopise Nature Genetics potenciál nové technologie – celogenomového sekvenování s dlouhým čtením (LR-WGS) – pro klinickou diagnostiku. Tato přelomová metoda umožňuje podrobné čtení genetické informace s nebývalou přesností – od identifikace drobných mutací (SNPs), přes analýzu krátkých tandemových repetic (STRs), až po metylační profilování a tzv. phasing, tedy rozlišení mateřských a otcovských alel.

Proč je to důležité?

LR-WGS posouvá hranice genetického testování. Ve srovnání s klasickými metodami nabízí mnohem širší záběr, vyšší přesnost a schopnost zachytit i komplexní strukturální změny v genomu. Výzkumníci očekávají, že v blízké budoucnosti nahradí množství současných cytogenetických a molekulárně-genetických vyšetření jediným, komplexním testem.

Co nás čeká?

Ačkoli je tato technologie zatím teprve na začátku, její vývoj postupuje rychlým tempem – a spolu s ním i bioinformatika. S rozšířením LR-WGS do běžné diagnostické praxe můžeme očekávat vyšší diagnostickou výtěžnost, přesnější stanovení diagnóz a personalizovanější přístup k léčbě. V budoucnu se můžeme těšit na kompletní haplotypizované osobní genomy jako nový standard v medicíně.

Zdroj