Běžné ultrazvukové vyšetření je pro většinu nastávajících rodičů okamžikem radosti. Stačí však jediná poznámka lékaře o „atypickém nálezu“ a radostné očekávání vystřídá nejistota. Rodiče potřebují co nejpřesnější informace a zdravotnický tým musí rychle zvolit další postup.  

Právě tyto situace pomáhá osvětlit jedna z největších multicentrických studií na světě. Studie Pan a kol. z Central South University a spolupracujících center v Číně, publikovaná v únoru 2026 v časopise Prenatal Diagnosis, využívá přístupu sekvenování genomu s nízkým pokrytím (z angl. Low-Pass Genome Sequencing, LP-GS). Tato metoda umožňuje analyzovat genom s vysokým rozlišením, a to při výrazně vyšší efektivitě než u klasického karyotypování nebo při využití chromozomálních mikročipů. 

Hlavní výhoda LP-GS spočívá v schopnosti detekovat malé změny v DNA (patogenní variace počtu kopií nad 300 kb). Tato preciznost je možná díky rovnoměrnému pokrytí a využití PCR-free přípravy knihovny, což minimalizuje zkreslení dat a zvyšuje spolehlivost výsledků. 

Jak studie probíhala 

Autoři analyzovali celkově 19 452 plodů, přičemž všechny těhotné ženy podstoupily jak podrobný ultrazvuk, tak LPGS z choriových klků, plodové vody nebo fetální krve. Skupinu tvořily jednak plody s různými ultrazvukovými nálezy, tak kontrolní skupina žen ve vyšším věku, ale s normálním ultrazvukem. Pomocí LP-GS hledali aneuploidie a patogenní změny počtu kopií DNA, tedy větší genomové odchylky, které mohou souviset s vývojem plodu. 

Co přinesly výsledky 

• U plodů s abnormálním nálezem na ultrazvuku se chromozomální odchylky detekovatelné LP-GS našly asi u 1 z 16 případů. To potvrzuje, že genetická příčina v této situaci není vzácná.  

• Nejvyšší záchyt chromozomálních abnormalit byl u hydropsu plodu (hromadění tekutiny v částech těla), přibližně u 1 ze 3 případů, zatímco u gastroschízy (defekt břišní stěny) byl záchyt nulový. Jinými slovy, ne všechny ultrazvukové nálezy nesou stejné genetické riziko.  

• Když se na ultrazvuku objevily dvě odchylky současně, změny se našly téměř u 1 z 10 případů. Čím složitější obraz, tím vyšší šance, že genomické vyšetření něco vysvětlí. 

Studie má však i důležité limity. Chybí systematické doplnění dalších ultrazvukových kontrol a sledování po porodu, takže u části nálezů zatím nevíme, jak se zjištěné chromozomové změny skutečně promítají do klinického obrazu. Zároveň práce zachycovala jen změny na úrovni chromozomů, ne drobnější genové varianty. Autoři také upozorňují, že dosud chybí jednotný mezinárodní systém pro třídění ultrazvukových odchylek, a to ztěžuje srovnání mezi studiemi. 

Práce ukazuje, že stejný ultrazvukový nález neznamená stejnou míru genetického rizika. Tato data naznačují, že LP-GS může pomoci lépe cílit prenatální diagnostiku a zpřesnit genetické poradenství tam, kde je výtěžnost nejvyšší. 

Zdroje:

https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/pd.70114