Většina vzácných genetických diagnóz se hledá jako nová mutace u dítěte nebo jako dědičná varianta od postiženého rodiče.
Tři veřejně známé příběhy, jeden zásadní posun v medicíně a jedna věc, kterou většina článků stále přehlíží
Co nutrigenomika skutečně dokazuje a co se jen prodává
Narativní odborný přehled s kritickou analýzou důkazů
Vzácné onemocnění spojené se aktivační mutací genu DNMT3A se ukázalo jako model, který propojuje epigenetické změny s reálnými projevy stárnutí zahrnující spektrum projevů od osteoporózy po poruchy krvetvorby.¨
Narativní farmakogenomický přehled s kritickou analýzou důkazů
Dědičné příčiny náhlé srdeční smrti mladých a co o nich ví celogenomové sekvenování
Jak genetika ovlivňuje odpověď na léky při erektilní dysfunkci — co dnes víme a co ještě jen budeme vědět
Většinu rizikových variant pro duševní poruchy hledáme ve špatném stavu: v klidovém nebo posmrtném mozku, kde se jejich funkce vůbec neprojeví.
Klinická a epidemiologická data dlouho naznačují, že pacienti se schizofrenií (SCZ) mají zvýšené riziko demence a že psychotické příznaky se vyskytují i v kontextu Alzheimerovy choroby
