Věříme, že genetika hraje klíčovou roli v prevenci, diagnostice a léčbě mnoha vrozených i získaných nemocí. Naší vizí je přinášet přesnou, spolehlivou a přístupnou genetickou diagnózu a zdravotní péči každému, kdo ji potřebuje. Bez kompromisů, bez zbytečného otálení. Propojujeme svět vysoce specializované sekvenace exomu a genomu s klinickou interpretací vzorků v podání zkušených odborníků. A nezapomínáme ani na špičkovou následnou multioborovou péčí.
Náš stále rostoucí tým motivovaných a nadšených odborníků je pevně odhodlán posouvat hranice genetického výzkumu a medicíny vstříc budoucnosti. Jsme hrdí na rozmanitost, entuziasmus a odborné znalosti každého z členů našeho týmu. Nebojíme se jít ostatním příkladem a být špičkou v oblasti genetických služeb a inovací.
Sophgena se s důvěrou spoléhá na nejnovější sofistikované technologie, jako je robustní datová analýza či pokročilá umělá inteligence, jež využívá ke zpracování a interpretaci genetických dat. Racionální využívání těchto technologií nám při analýzách umožňuje pracovat s rozsáhlými databázemi klinicky relevantních variant a adaptovat je též na specifika jednotlivých geografických regionů.
O nás
Založení společnosti Sophgena předcházelo mnoho let individuálních zkušeností v mnoha odvětvích zdravotnictví, a to prakticky na všech úrovních: od investičního analytika významného středoevropského investičního fondu až po zakladatele a majitele zdravotnické skupiny.
Dobře si uvědomujeme, že genetika bude hrát stále významnější roli v diagnostice a prevenci v oblasti vrozených i v průběhu života získaných nemocí. Tato skutečnost není žádným tajemstvím, cvrlikají si o ní i vrabci na střeše. Kdekdo už ostatně i na našem trhu nabízí různé genetické testy a slibuje klientům více či méně úspěšnou prevenci a odhalení sklonů k různým civilizačním chorobám.
Vyzkoušeli jsme si je na vlastní kůži. Porovnali jsme výsledky nabízených služeb s vlastními vzorky a výsledky, které jsme získali klinicky relevantní sekvenací genomu na základě našich postupů. Srovnání výsledků odhalilo to, co jsme tušili: narazili jsme na spoustu falešných pozitivit i negativit. Vypovídací hodnota na trhu dostupných reportů byla takřka nulová!
Ani po hlubším průzkumu tuzemského trhu jsme nenašli produkt, který by skutečně dokázal propojit vysoce specializovanou sekvenaci exomu či genomu s klinickou interpretací prováděnou předními odborníky a s následnou špičkovou multioborovou medicínskou péčí. Nikdo nedokázal reálně využít možností hloubkové datové analýzy a umělé inteligence, díky nimž lze například vytvořit databázi klinicky relevantních variant s ohledem na „zeměpisnou šířku”.
Proto jsme se rozhodli tento produkt rozvinout vlastními silami. Opřeli jsme se přitom o vymoženosti nejmodernějších sofistikovaných technologií a o špičkové znalosti a odbornost specialistů z mnoha medicínských oblastí. Povedlo se a výsledky bychom rádi nabídli všem zájemcům bez rozdílu!
Zásady, jichž se naše společnost striktně drží, jsou přitom prosté:
- Obklopit se odborníky, kteří se skvěle orientují v tom, co děláme.
- Poskytnout zákazníkům to nejlepší, co je v daných podmínkách možné.
- Nabízet soustavně co možná nejlepší poměr mezi cenou a rozsahem poskytovaných služeb.
- Soustavně rozšiřovat nabídku o další doplňkové služby a následnou péči v maximální možné míře.
I díky těmto zásadám se naše společnost stále postupně rozrůstá o nové odborníky, kteří jsou motivovaní a zapálení pro práci stejně jako my, kteří jsme ji – pro vás – založili.
Ing. Juraj Bujňák, zakladatel Sophgena
Team Sophgena
MUDr. Ilga
Grochová
vedoucí klinická genetička
Mgr. Kristína
Valovičová
molekulární genetička
Mgr. Jan
Smetana Ph.D.
CTO, atestovaný genetik
MUDr. Lenka Šamajová
lékař specialista
Mgr. Maroš Kompas
NGS Project Manager