Sophgena je klinická genomická služba, která začíná analýzou celého genomu a pokračuje tam, kde běžné DNA testy končí — rozhovorem s klinickým genetikem, propojením s ošetřujícím lékařem a konkrétním plánem další péče.

Je určená lidem, kteří chtějí vědět, co jejich vrozené predispozice znamenají v praxi a nechtějí skončit jen u PDF, které odloží do šuplíku. A lékařům a klinikám, kteří chtějí mít k dispozici genomická data ve formátu, se kterým se dá pracovat.

Další krok: Pokud vás zajímá, jestli dává genomická analýza smysl ve vaší situaci, vyplňte orientační kvíz — odpověď do 2 minut.

Hlavní rozdíl je v rozsahu analýzy a v tom, co se děje potom.

Rozsah: Pracujeme s celým genomem (WGS — celogenomové sekvenování), ne s vybranými geny nebo několika běžnými variantami. To znamená možnost zachytit i vzácné nebo strukturálně složité varianty, které panelové testy nedetekují.

Co potom: U běžného DNA testu dostanete PDF a rozloučíte se. U nás zpráva není konec — výsledky interpretuje klinický genetik, probere je s vámi osobně a napojí vás na specialistu, který s daty bude pracovat dál.

Další krok: Zjistěte, jak celý proces probíhá.

Sophgena sídlí v České republice a aktivně pracujeme s klienty v Česku a na Slovensku. V dalších zemích se dostupnost liší podle typu služby a místních regulatorních podmínek.

Další krok: Pokud jste mimo ČR/SR a chcete službu využít, napište nám — odpovíme do 24 hodin.

Sophgena je nestátní zdravotnické zařízení registrované v České republice podle zákona č. 372/2011 Sb. o zdravotních službách. Klinická interpretace a navazující péče tedy probíhají v souladu s platnými regulatorními požadavky pro poskytování zdravotních služeb v ČR.

Celogenomové sekvenování zajišťujeme ve spolupráci s akreditovanými partnerskými laboratořemi v Německu a Nizozemsku, které splňují požadavky normy ISO 15189 pro klinické laboratorní testování.

Zpracování osobních a zdravotních dat: v souladu s GDPR, šifrovaný přenos a uložení, přístup výhradně pro ošetřujícího genetika.

Další krok: Pokud potřebujete konkrétní certifikáty pro referenční dokumentaci, napište nám — pošleme je do 2 pracovních dní.

Sekvenování zajišťujeme ve spolupráci s akreditovanými laboratořemi v Německu a Nizozemsku, podle typu služby. Sophgena navazuje bioinformatickou analýzou, klinickou interpretací výsledků a koordinací další péče.

Tento model nám umožňuje pracovat s nejmodernější technologií (včetně PacBio Revio long-read sekvenování) bez kompromisů v kvalitě dat.

Výsledky KomplexSEQ dodáváme obvykle do 4–6 týdnů od odběru vzorku. Konkrétní termín závisí na klinickém kontextu a složitosti interpretace — přesnou lhůtu potvrzujeme při zahájení analýzy.

Další krok: Pokud potřebujete výsledky k určitému datu (např. před plánovaným zákrokem), řekněte nám to při vstupní konzultaci — termín potvrdíme předem.

Ano. Doba zpracování se liší podle typu vyšetření, rozsahu analýzy a klinické situace. U vyšetření zaměřených na konkrétní klinickou oblast (OnkoSEQ, KardioSEQ) bývá kratší, u KomplexSEQ Premium s PacBio Revio long-read sekvenováním delší kvůli technologii.

Konkrétní termín pro váš typ vyšetření vždy sdělujeme před zahájením procesu.

Proces má šest kroků:

1. První kontakt — koordinátor vám poskytne základní informace o našich službách a domluví schůzku s klinickým genetikem.
2. Vstupní konzultace s klinickým genetikem — společně s vámi zhodnotí zdravotní situaci, rodinnou anamnézu a doporučí vhodný typ vyšetření.
3. Odběr a sekvenování — vzorek krve projde laboratorním zpracováním v partnerské akreditované laboratoři.
4. Bioinformatická analýza a odborná interpretace výsledků klinickým genetikem.
5. Strukturovaná zpráva pro ošetřujícího lékaře, určená pro další klinické rozhodování.
6. Výstupní konzultace a doporučení dalších kroků.

Interpretace probíhá ve dvou krocích:

1. Molekulární genetik analyzuje data ze sekvenování s využitím aktuálních klinických databází, ACMG guidelines a odborné literatury.
2. Klinický genetik (MUDr. s atestací z lékařské genetiky) projde výsledky s vámi osobně — vysvětlí, co znamenají ve vašem konkrétním kontextu, a pomůže definovat další kroky.

Protože Sophgena je nestátní zdravotnické zařízení, klinický genetik nese formální odpovědnost za interpretaci jako poskytovatel zdravotní služby — ne pouze jako konzultant.

Výstupem je strukturovaná zpráva určená ošetřujícímu lékaři.

Kvůli vysokým nárokům na kvalitu biologického materiálu je vzorkem pro všechny typy vyšetření vždy krev (ne sliny, ne stěr).

Na základě konzultace s vámi zajistíme odběr v partnerském odběrovém centru v České republice nebo na Slovensku, podle vaší preference. Odběr provádí vždy zaškolený zdravotní pracovník odběrového centra.

Ano. Konzultace s klinickým genetikem je součástí všech služeb, které zahrnují genomovou analýzu — vstupní i výstupní konzultace, aby klient rozuměl významu výsledků i tomu, jaké další kroky mohou následovat.

Samostatně nabízíme také konzultaci s klinickým genetikem pro ty, kteří chtějí nejprve posoudit vhodnost genetického vyšetření.

Panelový test se dívá jen na předem vybranou skupinu genů nebo variant. WGS, tedy celogenomové sekvenování, pracuje s daty z celého genomu včetně oblastí, které panel vůbec nehodnotí.

To znamená tři konkrétní výhody:

• Širší záběr — analýza pokrývá kódující i nekódující oblasti.
• Detekce vzácných a strukturálně složitých variant — CNV, STR, SV — které panely nezachytí.
• Možnost re-analýzy v budoucnu — k datům se lze vrátit bez nového odběru a vyšetření, jak věda postupuje.

Sophgena používá WGS u všech vyšetření, která zahrnují genomovou analýzu (KomplexSEQ, KomplexSEQ Premium, OnkoSEQ, KardioSEQ, Carrier Couple). Výjimkou jsou pouze doplňkové služby — farmakogenomická analýza, polygenní rizikové skóre a samostatná konzultace s klinickým genetikem.

Kvíz slouží jako orientační pomůcka, která vám na základě vašich odpovědí doporučí vhodný typ další konzultace nebo genetické analýzy. Doporučení vychází z informací, které v kvízu uvedete, například z rodinné anamnézy a osobní zdravotní situace.

Další krok: Vyplňte kvíz — trvá 2 minuty.

Po odeslání kvízu vám doporučíme vhodný typ genetické služby podle vašich odpovědí.

Pokud budete mít zájem o další krok, můžete rovnou vyplnit kontaktní formulář a náš koordinátor vás do 24 hodin kontaktuje, aby s vámi domluvil termín konzultace s klinickým genetikem.

Doporučení z kvízu je pouze orientační. Nejedná se o zdravotní doporučení a nenahrazuje lékařské vyšetření ani individuální konzultaci s klinickým genetikem.

Slouží jako první navigace, která vám pomůže zjistit, jaký další krok pro vás může dávat smysl.