V květnu 2025 byla v časopise Computational and Structural Biotechnology Journal publikována studie, která rozšiřuje poznatky o komplexní genetice poruch autistického spektra (ASD). Vědcům z Harbin Medical University v Číně se pomocí moderní technologie optického mapování genomu (OGM) podařilo u pacientů s ADS identifikovat několik set dosud nepopsaných strukturních variant (SV).

Strukturní varianty: Jedná se vždy o problém?
Strukturní varianty jsou běžnou součástí genetické rozmanitosti člověka a vyskytují se i u zcela zdravých jedinců. Každý člověk nese tisíce SV, které ve většině případů nepředstavují zdravotní riziko. Přibližně 13% lidského genomu je označeno jako strukturně variabilní, přičemž se většina SV nachází v jeho nekódujících oblastech, kde obvykle nenarušují funkci genů.

Co výzkum ukázal?
Pomocí technologie OGM, která umožňuje vizualizaci dlouhých molekul DNA v jejich nativní podobě, autoři analyzovali genomy 26 pacientů s ASD. Klíčovou výhodou této metody je její vysoká citlivost detekce některých typů chromosomálních aberací – zejména větších inzercí, delecí, inverzí a translokací – které mohou uniknout i pokročilým molekulárně-genetických přístupům, jako je sekvenování nové generace (NGS).

V této kohortě pacientů bylo celkem identifikováno 1593 nových strukturních variant. U 114 z nich byl zaznamenán opakovaný výskyt alespoň u dvou různých jedinců, což vedlo autory k jejich označení jako potenciálně kandidátních SV spojených s ASD. Zvláštní pozornost byla následně věnována 57 variantám, které zasahovaly do kódujících oblastí genomu a mohly tak mít přímý dopad na genovou expresi nebo funkci proteinu.

Proč je to důležité?
Výsledky studie ukazují, že OGM může zásadně rozšířit možnosti genetické diagnostiky u neurovývojových poruch, obzvláště u pacientů, u nichž tradiční testy selhaly.

Zdroj