Rakovina prsu představuje nejčastější příčinu úmrtí na nádorové onemocnění u žen. Jedním z hlavních rizikových faktorů je pozitivní rodinná anamnéza, přičemž genetická analýza u přibližně 15–20% pacientek vykazuje rodinné shluky bez známých mutací a 5–10% případů je způsobeno zárodečnými patogenními variantami  v genech predisponujících k rakovině. Tyto varianty však vykazují neúplnou penetranci, což naznačuje, že polygenní pozadí hraje významnou roli v riziku rozvoje rakoviny.

Nedávný výzkum Barbary Rizzacasa a jejího výzkumného týmu z Univerzity v Římě „Tor Vergata“, Veritas Intercontinental a Univerzitní nemocnice Tor Vergata přináší inovativní přístup, který integruje polygenické rizikové skóre (PRS) do managementu rodin s výskytem rakoviny prsu.

Význam PRS pro personalizované hodnocení rizika:

Polygenické rizikové skóre, které zohledňuje kumulativní účinek více genetických variant, poskytuje přesnější odhady rizika, než jaké poskytují tradiční faktory samy o sobě. Nedávné studie ukázaly, že ženy s nejvyšším PRS mohou mít kumulativní riziko rakoviny prsu do 70 let věku až 20,1%, což podtrhuje důležitost tohoto skóre pro stratifikaci rizika.

Klinické důsledky:

Pro ženy s vysokým PRS mohou být doporučeny intenzivnější preventivní strategie, jako jsou častější kontroly nebo preventivní zákroky. Tento přístup umožňuje informované rozhodování v rámci genetického poradenství a zlepšuje management rizika pro dotčené rodiny.

Zdroj