Genomika se na celosvětové úrovni dostává do středu pozornosti díky desítkám národních a mezinárodních programů, které mají za cíl integrovat pokročilé genetické testování do běžného zdravotnictví. Článek Howley a kol. rozebírá zkušenosti sedmi významných národních genomických iniciativ (Velká Británie, Kanada, USA, Austrálie, Singapur, Dánsko, Katar) a shrnuje šest společných priorit, na kterých se úspěšné programy shodují.

1. Zapojení veřejnosti i účastníků: Aktivní spolupráce s pacienty a veřejností se stává nezbytnou součástí rozvoje genomické medicíny. Programy pořádají veřejné debaty, workshopy a vyvíjejí nástroje pro zlepšení komunikace – od podcastů po edukativní aplikace pro děti.

2. Etické, právní a sociální aspekty (ELSI): Odpovědné zacházení s genetickými daty, ochrana soukromí a prevence diskriminace jsou klíčové. Některé země investují část rozpočtu do výzkumu etiky nebo zavádí právní opatření, která chrání občany před zneužitím genetických informací například v oblasti pojištění.

3. Rozšíření diverzity: Významným cílem je zahrnout do výzkumu a klinické praxe více etnicky různorodých a znevýhodněných skupin, zejména pak domorodé komunity. Taková inkluze zlepšuje kvalitu výsledků a pomáhá redukovat zdravotní nerovnosti.

4. Cykly implementace genomické medicíny: Programy vytvářejí tzv. learning healthcare systems, které umožňují průběžné propojení výzkumu, klinické praxe a tvorby politiky. Díky sdílení dat mezi medicínou a výzkumem se zvyšuje efektivita zavádění inovací.

5. Inovativní datová infrastruktura: Efektivní a bezpečné spravování obrovského množství genomických dat, jejich sdílení mezi institucemi i začlenění do elektronických zdravotních záznamů, je stavebním kamenem budoucnosti personalizované medicíny. Investuje se do cloudových řešení, bezpečných pracovních prostředí a federovaných databází.

6. Průběžná evaluace a reakce na nové technologie: Programy pružně reagují na globální i lokální výzvy. To se ukázalo během pandemie COVID-19, kdy většina programů rychle zahájila nové studie a nabídla své infrastruktury pro analýzu dat viru i lidského genomu. Aktivně také podporují zavádění nových sekvenačních technologií a strojové učení v medicíně.

Zásadním závěrem je, že navzdory rozdílům mezi jednotlivými zeměmi existuje jasná shoda na prioritách, které povedou k udržitelnému rozvoji genomické medicíny. Tyto priority mohou sloužit jako inspirace nejen pro začínající programy, ale i pro státy a firmy, které chtějí genomiku integrovat do svého zdravotnictví.

Důraz na etiku, diverzitu, účast pacientů a špičkovou infrastrukturu dává šanci na spravedlivější rozdělení výhod genomické medicíny po celém světě – bez ohledu na původ či sociální postavení. Globální spolupráce, sdílení know-how a investice do vzdělání i technologií budou hrát klíčovou roli v tom, jak rychle a úspěšně se genová revoluce promítne do běžné péče o zdraví.

Zdroj