Estonská biobanka (EstBB) založená před čtvrt stoletím dnes patří mezi nejvýznamnější světové biobanky a je ukázkovým příkladem, jak lze data a biologické vzorky využít k rozvoji personalizované medicíny. Obsahuje více než 212 000 účastníků, což představuje přibližně 20% estonské dospělé populace, a zahrnuje podrobná genetická, zdravotní, omická i životní data, přičemž tato databáze podpořila vznik přes 800 vědeckých publikací.
Klíčové fáze rozvoje:
- První desetiletí bylo zaměřené na nábor účastníků (za pomoci praktických lékařů a speciálních center), shromažďování vzorků a detailních zdravotních i sociodemografických údajů. Důležitou roli sehrálo propojení s elektronickými zdravotními záznamy – dnes je možné data pravidelně doplňovat z národních zdravotních registrů.
- Následně proběhlo rozsáhlé genotypování a rozšíření využití dat v mezinárodních konsorciích GWAS (Genome-Wide Association Studies). Estonská biobanka sehrála unikátní roli v tzv. recall-by-genotype studiích – tedy v cíleném vyhledávání a opakovaném kontaktování lidí se vzácnými genetickými variantami pro klinický výzkum a preventivní péči.
- Třetí etapa znamenala masivní expanzi, zjednodušení registrace (díky digitálním podpisům a moderním e-health službám), zapojení dospělých lidí všech věkových kategorií a zaměření i na populaci žen v reprodukčním věku. Data byla rozšířena o mnohé vrstvy: metabolomiku, proteomiku, mikrobiom i epigenetiku.
Proč je EstBB výjimečná:
- Hustota rodinných vazeb: 90% účastníků má v databázi alespoň jednoho příbuzného, což umožňuje unikátní genetické a populační studie zahrnující i odhad dědičnosti, genetické efekty v rodinách nebo parent-of-origin efekty.
- Možnost opakovaného kontaktu s účastníky: Účastníci jsou zváni do detailních follow-up studií, k diskuzi a sdílení vlastních zkušeností s genetickými informacemi i prevencí nemocí.
- Přímý dopad na klinickou praxi: Studie ukázaly, že mnoho lidí se závažnými genetickými predispozicemi (např. mutace v BRCA1/2, riziko hypercholesterolemie) zůstává přehlíženo běžným zdravotním systémem. Cílený kontakt na základě biobankových dat umožňuje včasnou diagnostiku a personalizovanou prevenci včetně farmakogenetického poradenství.
- Podpora implementace do zdravotnictví: Moderní portál „MyGenome“ umožňuje stovkám tisíc lidí jednoduše zjistit vlastní genetická rizika a převádět vědecké poznatky do praxe. Systém je zabezpečený díky pokročilé elektronické identitě a plně respektuje etické i právní normy včetně GDPR.
Výhled do budoucna:
Estonská biobanka potvrzuje, že propojení kvalitních dat, digitálních zdravotnických služeb a aktivní spolupráce s účastníky může zásadně zrychlit zavádění genomiky do běžné praxe. Nově připravované projekty zahrnují další vlnu genomického sekvenování, integraci nových typů omických a environmentálních dat (například exposomu) i rozšíření personalizovaných preventivních služeb. EstBB tak zůstává evropským lídrem na poli biobankingu, inovací a skutečně personalizované medicíny.