Moderní kardiologie prochází genetickou revolucí díky technologii sekvenování nové generace (NGS), která transformuje způsob, jakým diagnostikujeme a léčíme dědičné srdeční onemocnění. Mezinárodní tým expertů v čele s Eirini Papadopoulou publikoval komplexní přehled současných možností a budoucích výzev této technologie v časopise Frontiers in Cardiovascular Medicine. 

NGS umožňuje současnou analýzu tisíců genů a poskytuje bezprecedentní vhled do genetické architektury srdečních onemocnění. Na rozdíl od tradičního testování jednotlivých genů dokáže NGS odhalit vzácné varianty napříč celým genomem, což výrazně zvyšuje diagnostickou úspěšnost. U hypertrofické kardiomyopatie dosahuje diagnostická úspěšnost až 72%, u dilatační kardiomyopatie 40% a u fibrilace síní až 75%. 

Klíčovou výzvou NGS analýzy je správná interpretace nálezů. Autoři představují inovativní systém kategorizace genů založený na mezinárodních databázích, zejména Gene Curation Coalition (GenCC). Tento systém pomáhá rozlišit mezi geny s prokázaným významem pro onemocnění a těmi s nejistým vlivem. Analýza více než 1,5 milionu variant v databázi ClinVar odhalila, že pouze malé procento variant je nakonec reklasifikováno jako významné pro onemocnění. 

Praktické využití NGS v kardiologii je již realitou. Technologie pomáhá nejen diagnostikovat známá onemocnění, ale také objevovat nové genetické příčiny srdečních vad. Například u kongenitálních srdečních vad byly identifikovány nové kandidátní geny, což rozšiřuje naše chápání těchto komplexních stavů. NGS také umožňuje detekci velkých strukturních variant, které tradiční metody přehlédnou. 

Implementace NGS do klinické praxe vyžaduje multidisciplinární přístup zahrnující kardiology, genetiky, bioinformatiky a genetické poradce. Správná interpretace výsledků a komunikace s pacienty jsou klíčové pro úspěšné využití této technologie. Autoři zdůrazňují důležitost kontinuálního vzdělávání zdravotnických profesionálů a potřebu standardizace postupů napříč laboratořemi. Budoucnost kardiologie tak směřuje k personalizované medicíně, kde genetické informace umožní přesně cílené terapie a prevenci. 

Zdroje

Papadopoulou, E., Bouzarelou, D., Tsaousis, G., et al. Application of next generation sequencing in cardiology: current and future precision medicine implications. Front Cardiovasc Med. 2023;10:1202381. doi:10.3389/fcvm.2023.1202381 https://www.frontiersin.org/journals/cardiovascular-medicine/articles/10.3389/fcvm.2023.1202381/full