Nový algoritmus PhyloFrame: Spravedlivější genetická medicína pro všechny 

Zatímco genomická medicína slibuje personalizovanou péči "na míru" podle naší DNA, praxe donedávna narážela na zásadní nerovnost: drtivá většina dat pochází od lidí evropského původu. To znamená, že inovace v oblasti prediktivních modelů fungují nejlépe právě pro Evropany a zcela opomíjejí genetickou rozmanitost zbytku lidstva, například Afričanů, Asiatů nebo osob se smíšeným či neznámým původem. Například v největší světové databázi GWAS tvoří osoby evropského původu 95 % záznamů, a jen 2–5 % genomické databáze odpovídá lidem afrického původu, ačkoliv právě Afrika je původcem největší genetické diverzity. 

PhyloFrame – AI model bez skrytého rasového zkreslení 

Americký vědecký tým reaguje na tuto výzvu vytvořením inovativní metody „PhyloFrame“. Jde o novou generaci umělé inteligence navrženou pro analýzu genomických dat v medicíně, která cíleně potlačuje nechtěnou předpojatost vzniklou nedostatečným zastoupením různých populací v tréninkových datech. PhyloFrame propojuje rozsáhlé populační genetické údaje (včetně tzv. Enhanced Allele Frequency – EAF), funkční sítě genových interakcí a transkriptomická data ze vzorků pacientů. Na rozdíl od běžných modelů nevyžaduje znalost či odhad etnického původu pacienta, což je zásadní pro klinické využití v praxi i pro pacienty se smíšeným původem. 

Jak PhyloFrame funguje a proč je důležitý 

PhyloFrame začíná podobně jako jiné strojové učení – vytěží ze vstupních dat základní „signaturu“ onemocnění. Tu ale následně rozšíří o geny, které jsou klíčové v různých populacích na základě genové variability a ověřených interakcí ve specifických tkáních (tedy např. které geny jsou v populačně různých sítích centrální, nebo výrazně variabilní u minoritních skupin). Tímto způsobem vznikne prediktivní model, který lépe odhadne například riziko nádoru nebo subtyp onemocnění napříč různými kontinentálními skupinami. 

Klíčová je schopnost PhyloFrame pracovat i s genetickými variantami, které mají vysokou frekvenci unikátní pro určitou populaci, a zapojovat je do predikce – tím se například podařilo výrazně zvýšit úspěšnost předpovědi subtypu rakoviny prsu u afroamerických, asijských i smíšených pacientek. PhyloFrame navíc nevytváří oddělené modely pro každou skupinu, ale jeden univerzální model, což je přelom pro predikci u pacientů se smíšeným či nejednoznačným původem. 

Výsledky: Vyšší přesnost a univerzálnost 

Autoři novou metodu otestovali na třech typech rakoviny (prs, děloha, štítná žláza) na souboru dat z projektů TCGA i dalších veřejných databází, zahrnujících poprvé větší šíři etnických a geografických skupin. Ve všech případech PhyloFrame překonával běžné algoritmy ve schopnosti správně určit onemocnění i podtypy, a to především u zástupců minoritních skupin. Model byl rovněž stabilnější a častěji identifikoval skutečně důležité onkogeny (např. MUC16 relevantní u žen s africkými kořeny). 

Spravedlnost a efektivita: Medicína budoucnosti 

Studie zdůrazňuje, že spravedlivá umělá inteligence, která zohledňuje genetickou rozmanitost, je pro skutečně personalizovanou medicínu zásadní. PhyloFrame není vázán na konkrétní typ choroby a jeho principy lze podle autorů použít všude tam, kde hrozí, že prediktivní modely navržené jen z jedné části světa nestihnou zachytit plnou biologickou realitu světové populace. 

Inovace tohoto typu jsou zásadním krokem k tomu, aby moderní medicína byla opravdu pro všechny – bez ohledu na původ či zázemí.

Zdroj:
Smith, L. A., Cahill, J. A., Lee, J.-H., & Graim, K. (2025). Equitable machine learning counteracts ancestral bias in precision medicine. Nature Communications, 16, 2144. https://doi.org/10.1038/s41467-025-57216-8