Každý rok je v České republice diagnostikováno přes 90 000 nových případů zhoubných nádorů, přičemž velká část z nich je odhalena teprve v pokročilém stadiu, kdy jsou možnosti léčby výrazně omezené. Organizovaný populační screening dnes existuje jen pro několik diagnóz: karcinom prsu, tlustého střeva, prostaty a děložního hrdla. Pro desítky dalších nádorových typů, včetně těch s nejhorší prognózou, jako jsou nádory slinivky břišní, vaječníků nebo jater, žádný systematický program pro jejich záchyt v časných stadiích neexistuje [ÚZIS ČR, NSC Data]. 

Na tento problém reaguje nová generace screeningových nástrojů označovaná zkratkou MCED (multi-cancer early detection, česky „časná detekce více typů nádorů najednou“). Tyto testy jsou dnes předmětem intenzivního vývoje a rozsáhlých klinických validačních studií. Jedná se o krevní testy, které fungují na principu tekuté biopsie: z jediného odběru žilní krve hledají molekulární signály přítomnosti nádoru napříč desítkami různých diagnóz, aniž by bylo nutné provést invazivní vyšetření nebo předem vědět, kde nádor hledat. Jejich princip je technologicky působivý a potenciál zřejmý, ale před plošným zavedením do praxe musí klinické studie nejprve prokázat, že tyto testy skutečně zlepšují záchyt nádorů klinicky smysluplným způsobem. 

Proč nestačí dnešní screening 

Tradiční screeningové programy jsou orgánově specifické: mamografie hledá nádor prsu, koloskopie karcinom tlustého střeva. Každá z těchto metod má jasně definovaný cíl, definovaný protokol a u zavedených programů i prokázaný dopad na snížení mortality. Jejich nevýhodou je, že pokrývají jen omezenou část spektra nádorů. Nádory v orgánech, které nejsou předmětem screeningu, jsou pak obvykle diagnostikovány až při vzniku příznaků – tedy často v pokročilém stadiu. 

MCED testy přistupují k problému jinak. Místo toho, aby hledaly konkrétní nádor konkrétní metodou, snaží se jedním krevním odběrem zachytit obecné biologické signály přítomnosti nádoru. Zároveň se snaží odhadnout, ze které tkáně či orgánu signál pravděpodobně pochází, aby mohlo navazující vyšetření probíhat cíleně a efektivně. Z klinického pohledu ale nestačí, aby test rakovinu jen zachytil. Klíčové je, aby v reálných podmínkách posunul záchyt do časnějších stadií, kdy je léčba obvykle účinnější a prognóza výrazně lepší. Proto jsou dnes klinické studie MCED testů primárně navrženy tak, aby prokázaly právě tento takzvaný „posun stadia" a ideálně i dopad na mortalitu [American Cancer Society, 2025]. 

Jak MCED testy fungují 

MCED testy jsou nejčastěji založeny na analýze cirkulující volné DNA (cell-free DNA, zkráceně cfDNA), která se přirozeně vyskytuje v krvi a pochází z různých tkání jako důsledek běžného zániku buněk. V přítomnosti nádoru může malou část cfDNA tvořit také cirkulující nádorová DNA (circulating tumor DNA, ctDNA), tedy DNA uvolněná přímo z nádorových buněk. Ta se od zdravé cfDNA liší tím, že nese specifické nádorové značky: charakteristické vzorce chemické modifikace DNA zvané metylace, odlišný profil fragmentace nebo somatické mutace. 

Na úrovni analýzy nejde o jeden izolovaný biomarker. Většina MCED platforem vyhodnocuje kombinaci více typů signálů a analyzuje je pomocí pokročilých algoritmů strojového učení. Výsledek je pak zjednodušen do klinicky využitelné odpovědi: „signál nádoru zjištěn" nebo „nezjištěn", a u pozitivních nálezů je doplněn odhad pravděpodobného místa původu signálu. To je prakticky zásadní rozdíl oproti řadě běžných laboratorních testů, u nichž je výsledkem jedna měřitelná hodnota, např.  koncentrace hormonu nebo enzymatická aktivita. U MCED jde vždy o výpočetní interpretaci kombinace biologických signálů. 

Jednotlivé platformy se přitom od sebe liší v tom, na jaký typ signálu se primárně zaměřují. Galleri® od GRAIL pracuje výhradně s metylačními vzorci cirkulující volné DNA: speciálním sekvenováním cílí na klíčové oblasti genomu a výsledný metylační obraz vyhodnocuje algoritmem strojového učení [Klein et al., 2021]. Odlišný přístup zvolil CanScan® od Geneseeq, jehož platforma MERCURY™ kombinuje fragmentomické, genomické a epigenomické rysy cfDNA získané celogenomovým sekvenováním s nízkou hloubkou čtení [Bao et al., 2025]. Další skupinu tvoří testy, které kombinují analýzu cfDNA s proteinovými markery nádorového onemocnění, například Cancerguard® od Exact Sciences nebo OncoSeek® od SeekIn. Tento přístup má zvýšit šanci na záchyt i u nádorů, které do krve uvolňují jen malé množství nádorové DNA, a samotná cfDNA analýza u nich proto může mít nižší citlivost [Lennon et al., 2020; Shen et al., 2025]. 

Historicky vývoj MCED testů navázal na dvě paralelní linie: na rozvoj tekuté biopsie v onkologii, kde se ctDNA nejprve využívala pro sledování průběhu léčby, a na masové rozšíření analýz cfDNA v prenatálním screeningu, které prokázalo, že i velmi slabý signál lze v krevním vzorku spolehlivě zachytit. Postupně se ukázalo, že mutační profil v ctDNA je u časných stadií rakoviny příliš nízký a nestabilní, což vedlo část platforem k přesunu ke stabilnějším biomarkerům, zejména k metylačním vzorcům. S poklesem nákladů na sekvenování a vývojem výkonnějších algoritmů pak vývoj postoupil od malých validačních souborů k velkým prospektivním studiím v reálných podmínkách. 

Pozn.BPL - tady jsem asi smazala nějaký rozdělovník, a nejde mi už vrátit zpět 

Galleri – nejstudovanější MCED test na světě 

Test Galleri od americké společnosti GRAIL je v současnosti nejpodrobněji klinicky prostudovanou MCED platformou. Jako primární biomarker využívá metylaci DNA: nádorové buňky vykazují charakteristicky odlišné vzorce metylace oproti zdravým tkáním, a právě tyto rozdíly Galleri hledá pomocí cíleného bisulfitového sekvenování a strojového učení. Schopnost odhadnout místo původu signálu vychází z toho, že metylační vzorce DNA se mezi různými tkáněmi liší a nádorová DNA si část této tkáňové identity zachovává. 

Klinické hodnocení testu Galleri stojí na několika klíčových studiích, které postupně přešly od validačních souborů k ověření v reálné klinické praxi a ve velkých populačních programech. 

CCGA – klinická validace 

Základem pro schválení a klinické nasazení testu byl program Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA). Třetí, nezávislá validační část tohoto programu zahrnovala 4 077 účastníků a prokázala specificitu 99,5 %, tedy míru falešně pozitivních výsledků jen 0,5 %. Celková citlivost při zahrnutí všech stadií nádorového onemocnění činila 51,5 %, výrazně se však lišila podle pokročilosti onemocnění: od 16,8 % u stadia I až po 90,1 % u stadia IV. Přesnost predikce místa původu signálu (cancer signal origin, CSO) u skutečně pozitivních výsledků dosáhla 88,7 %. [Klein et al., 2021] 

PATHFINDER 1 – proveditelnost v klinické praxi 

První prospektivní studie PATHFINDER zkoumala nikoli jen výkon testu v laboratorním prostředí, ale proveditelnost jeho zavedení do skutečné klinické praxe. Do studie bylo zařazeno 6 662 dospělých ve věku nad 50 let bez příznaků naznačujících nádorové onemocnění. Pozitivní výsledek testu obdrželo 1,4 % účastníků, u 0,5 % byl pak potvrzen nádor. Pozitivní prediktivní hodnota (PPV, tedy pravděpodobnost, že pozitivní výsledek skutečně odpovídá přítomnosti nádoru) dosáhla 43,1 % při specificitě 99,5 %. Důležitým zjištěním bylo, že test dokázal s 97% přesností určit místo původu nádorového signálu. Po pozitivním výsledku byla navazující diagnostika u poloviny účastníků uzavřena do 79 dní. Zároveň 74 % nádorů zachycených testem patřilo k typům, pro které neexistuje standardní screening, a téměř polovina z nich (48 %) byla zachycena v časném stadiu I nebo II [Schrag et al., 2023]. 

PATHFINDER 2 – největší americká intervenční studie MCED 

PATHFINDER 2 je dosud největší intervenční studií MCED testu ve Spojených státech. Zahrnuje 35 878 zařazených účastníků ve věku 50 let a starších ze Spojených států a Kanady. Výsledky publikované v říjnu 2025 z předem specifikované analýzy prvních 25 578 účastníků s alespoň dvanáctiměsíčním sledováním ukázaly výrazný pokrok oproti předchozí generaci testu: 

• Pozitivní výsledek testu byl zaznamenán u 0,93 % účastníků, nádor byl potvrzen u 0,57 %. 

• PPV dosáhla 61,6 %, což je podstatné zlepšení oproti PATHFINDER 1. 

• Specificita 99,6 %, falešná pozitivita pouhých 0,4 %. 

• Epizodická citlivost (z anj. episode sensitivity, kterou autoři definují jako schopnost zachytit nádor potvrzený do 12 měsíců) byla 73,7 % pro 12 nejsmrtelnějších nádorových typů a 40,4 % pro všechny nádory. 

• Přesnost predikce CSO dosáhla 92 %. 

• Přidání Galleri k doporučenému screeningu prsu, děložního hrdla, tlustého střeva a plic vedlo k více než sedminásobnému navýšení celkového počtu nově zachycených nádorů. 

• Více než polovina (53 %) nádorů zachycených díky Galleri byla diagnostikována v časném stadiu I nebo II. 

• Přibližně tři čtvrtiny nádorů zachycených Galleri patřily k diagnózám bez doporučeného standardního screeningu. 

• Medián doby do uzavření diagnózy byl 46 dní, invazivní zákrok byl nutný pouze u 0,6 % všech účastníků. 

[GRAIL, tisková zpráva říjen 2025] 

SYMPLIFY – test u symptomatických pacientů 

Britská studie SYMPLIFY (publikována v The Lancet Oncology) se zaměřila na jiný klinický scénář než studie PATHFINDER: nezkoumala asymptomatické jedince, ale pacienty s příznaky vzbuzujícími podezření na nádorové onemocnění, kteří byli praktickým lékařem odesláni k dalšímu vyšetření. Do prospektivní multicentrické studie bylo zařazeno 6 238 pacientů ve věku 18 let a starších z Anglie a Walesu. Výsledky testu byly hodnoceny zaslepeně a následně porovnány s diagnózou stanovenou standardními diagnostickými postupy. 

Primární analýza ukázala PPV 75,5 % při 98,4 % specificitě a přesnost predikce CSO 85,2 %. V říjnu 2025 pak společnost GRAIL a Oxfordská univerzita prezentovaly aktualizovanou dlouhodobou analýzu, která přinesla ještě výraznější zjištění: celková PPV vzrostla na 84,2 %, přičemž zhruba třetina výsledků původně považovaných za falešně pozitivní byla v průběhu dalšího sledování revidována, a nakonec skutečnou diagnózu nádoru obdržela. To ukazuje, že část „falešně pozitivních" nálezů ve skutečnosti odhalila nádory, které standardní diagnostika nedokázala zachytit hned. [Nicholson et al., 2023; GRAIL/University of Oxford, říjen 2025] 

Tyto výsledky jsou konzistentní s tím, co o Galleri říkají i odborníci specializující se na klinické hodnocení MCED technologií: v populaci se zvýšeným rizikem nebo u symptomatických pacientů, kde je pravděpodobnost nádoru vyšší, se PPV výrazně zlepšuje. Pro asymptomatické populační screeningové programy je situace odlišná a náročnější. 

NHS-Galleri – první a dosud největší randomizovaná kontrolovaná studie MCED 

NHS-Galleri je pilířem celého klinického programu Galleri v Evropě a zároveň vůbec první randomizovanou kontrolovanou studií (RCT) jakéhokoli MCED testu na světě. Program byl realizován v partnerství s britskou Národní zdravotní službou (National Health Service, NHS) v Anglii a zahrnoval více než 142 000 asymptomatických účastníků ve věku 50 až 77 let, kteří podstoupili každoroční testování po dobu tří let. 

Výsledky zveřejněné v únoru 2026 jsou ze strany výrobce i vědecké komunity hodnoceny jako smíšené a vyžadují opatrnou interpretaci. 

Co studie prokázala: 

• Přidání testu Galleri ke standardním populačním screeningovým programům (karcinom prsu, kolorekta, cervixu, vysokorizikový karcinom plic) vedlo k přibližně čtyřnásobnému navýšení celkového záchytu nádorů oproti standardní péči samotné.  

• U předem specifikované skupiny 12 nejsmrtelnějších nádorových typů se při přidání testu Galleri ke standardní péči ukázalo, že podíl diagnóz ve stadiu IV byl v intervenční skupině nižší než v kontrolní a tento rozdíl se s každým dalším screeningovým kolem zvětšoval; ve druhém a třetím kole dosáhla relativní redukce stadií IV více než 20 %. 

• Ve skupině s testem byl zaznamenán nárůst absolutního počtu nádorů diagnostikovaných v časných stadiích I a II. 

• Výkon testu, tedy PPV, specificita a přesnost predikce CSO, byl konzistentní s dříve publikovanými daty ze severoamerických studií. 

• Nebyla hlášena žádná závažná bezpečnostní rizika spojená s testem. 

Co studie neprokázala: 

• Primární cílový ukazatel (endpoint), tedy statisticky významné snížení kombinovaných stadií III a IV, nebyl splněn. [GRAIL, únor 2026; NHS-Galleri Trial, 2026] 

Právě nesplnění primárního endpointu je klíčovým faktem, který je třeba vnímat bez příkras. Bez statisticky průkazného snížení pokročilých stadií nelze zatím tvrdit, že byl na populační úrovni prokázán přínos plošného screeningového programu. Odborná reakce vědecké komunity byla jednoznačná: „trend" v datech nestačí k robustním závěrům a nenahrazuje statisticky průkazný výsledek, upozornilo například britské Science Media Centre. [Science Media Centre, únor 2026] 

Za pozornost stojí ještě jedna okolnost, na kterou upozornila řada nezávislých analytiků: ve studované populaci byl neočekávaně vysoký podíl nádorů ve stadiu III, což mohlo ztížit dosažení primárního cílového ukazatele. Kompletní publikace v recenzovaném časopise (očekávaná na konferenci ASCO 2026) teprve ukáže podrobnější analýzu výsledků podle jednotlivých kol screeningu, typů nádorů, míry účasti ve studii a způsobu navazujících vyšetření. Právě tyto údaje budou důležité pro hloubkové posouzení přínosu testu. 

Zároveň je důležité rozlišit to, co studie ukazuje, od toho, co ukazovat má. Čtyřnásobné zvýšení celkového záchytu nádorů je samo o sobě impozantní číslo, ale klinická hodnota závisí na tom, zda jde o záchyt nádorů s reálným léčebným potenciálem a zda dříve diagnostikované nádory skutečně vedou k lepšímu přežití, nikoli jen k delší době, po kterou pacient s diagnózou žije. 

 

Kde je Galleri silný a kde narážení na biologické limity 

Jedním z klíčových problémů Galleri, ostatně jako většiny MCED testů stavějících na ctDNA, je výrazná závislost citlivosti na stadiu onemocnění. V časných stadiích uvolňují nádory do krve jen velmi malé množství DNA, což zákonitě limituje schopnost testu rakovinu včasně zachytit. Z dat CCGA a PATHFINDER 2 vyplývá: 

• Stadium I: citlivost 16,8 % (CCGA validace) 

• Stadium II: 40,4 % 

• Stadium III: 77,0 % 

• Stadium IV: 90,1 % 

Galleri tedy ironicky nejlépe funguje tam, kde je screening nejméně potřebný, tedy v pokročilých stadiích, kdy je nádor snáze detekovatelný, ale hůře léčitelný. Pro nádory s nízkou mírou uvolňování nádorové DNA, jako jsou karcinom prsu nebo karcinom prostaty, je citlivost v časných stadiích obzvláště omezená — a právě proto karcinom prostaty není součástí předem definované skupiny 12 nádorových typů, na nichž PATHFINDER 2 hodnotil primární citlivost. [Klein et al., 2021; GRAIL, říjen 2025] 

Na straně druhé je specificita Galleri jeho jednoznačnou silnou stránkou: falešná pozitivita 0,4 % patří k nejnižším v celém oboru MCED, což je v kontextu populačního screeningu kriticky důležité. Každé procento falešně pozitivních výsledků znamená při masovém nasazení desetitisíce zbytečných dovyšetření, psychické zátěže a zdravotnických nákladů. 

Jak si Galleri stojí v porovnání s konkurencí 

MCED trh je v intenzivním pohybu a vedle Galleri se klinicky profiluje několik dalších platforem, které přinášejí odlišné technické přístupy a zaměřují se na různé segmenty trhu. 

Cancerguard – Exact Sciences (USA) 

Exact Sciences, americká společnost dobře známá svým testem Cologuard pro screening kolorektálního karcinomu, přišla s MCED testem Cancerguard, který kombinuje metylaci cfDNA s proteomickými biomarkery. Jde o kombinaci dvou tříd biomarkerů, která principiálně umožňuje zachytit signály u nádorů, kde samotná cfDNA nestačí. 

Validační studie ukázaly celkovou citlivost 64,1 % (mimo karcinom prsu a prostaty) při specificitě 97,4 %, přičemž pro nejsmrtelnější nádorové typy, jako jsou nádory slinivky, jater, plic, jícnu, žaludku nebo vaječníků, dosáhla citlivost 68 %. Specificita 97,4 % je nicméně nižší než u Galleri (99,6 %), což v populačním měřítku znamená více falešně pozitivních výsledků. [Exact Sciences, Cancerguard Clinician Brochure] 

Klinická registrační studie, která by Cancerguard posunula do fáze regulačního schválení, zatím stále probíhá, a Exact Sciences nemá za sebou velký intervenční program srovnatelný s PATHFINDER 2 nebo NHS-Galleri.  

CanScan a program DECIPHER-Omnia – Geneseeq (Kanada/Čína) 

Kanadsko-čínská společnost Geneseeq přináší do MCED pole svou platformu CanScan, která využívá celogenomové sekvenování s nízkou hloubkou čtení (shallow whole-genome sequencing, sWGS). V cfDNA tak sleduje metylační a fragmentační vzorce i další charakteristiky, které následně vyhodnocuje ve vlastním analytickém systému MERCURY. 

Průběžné výsledky prospektivní studie JINLING (DECIPHER-Omnia), publikované v roce 2025 v časopise Nature Medicine, zahrnovaly více než 3 700 účastníků z plánované cílové skupiny 15 000 osob a ukázaly: 

• Specificita 98,1 % 

• Celková citlivost 53,5 % (pro cílové typy nádorů 62,1 %) 

• Pozitivní prediktivní hodnota 25 %, přesto desetinásobně vyšší než standardní screening v dané populaci 

• Pozoruhodných 93 % potvrzených nálezů bylo stadia 0, I nebo II, tedy skutečně časných 

Výsledky jsou slibné, zejména schopnost zachytit časná stadia. Kompletní data ze všech 15 000 účastníků studie JINLING jsou teprve v přípravě [Bao et al., 2025; Geneseeq tisková zpráva, květen 2025]. 

OncoSeek® a SeekInCare® – SeekIn (USA/Čína) 

SeekIn zaujal v MCED prostoru odlišnou strategii: místo drahého hlubokého sekvenování celé cfDNA vsadil na kombinaci sedmi proteinových nádorových markerů, vyhodnocovaných pomocí pokročilé umělé inteligence (AI). Výsledný test OncoSeek je podstatně levnější než sekvenační přístupy, a proto může být atraktivní zejména pro zdravotnické systémy, kde jsou náklady na screening zásadním limitem. 

V jedné z dosud největších multicentrických validačních MCED studií, zahrnující 15 122 účastníků ze sedmi kohort ve třech zemích (Čína, USA, Brazílie), dosáhl OncoSeek celkové citlivosti 58,4 % při specificitě 92,0 %. Citlivost u stadia I dosáhla 42,8 %, u stadia II 52,1 %. Test dokázal v 70,6 % případů zařadit pravděpodobné místo původu nádoru mezi dva nejpravděpodobnější orgánové systémy. Nižší specificita 92 % však znamená oproti Galleri výrazně vyšší podíl falešně pozitivních výsledků, což může být pro populační screening v ekonomicky silnějších zdravotnických systémech limitující. 

SeekIn reagoval dvoustupňovým přístupem: OncoSeek jako levný prvotní filtr a SeekInCare, který kombinuje proteinové markery se sekvenováním cfDNA pomocí sWGS, jako konfirmační krok. Prostřednictvím sWGS se analýza rozšiřuje o fragmentomické rysy, somatické varianty a signatury onkogenních virů. Tento postup zvýšil specificitu na 99,3 % při zachování citlivosti 51,5 %, a to při výrazně nižších celkových nákladech, než by měl jednokrokový sekvenační přístup. [Shen et al., 2025; Geng et al., 2025]. 

 

 

 

 

 

 

Stručné srovnání klíčových parametrů: 

Test	Výrobce	Primární technologie	Celková citlivost	Specificita	Fáze programu
Galleri®	GRAIL (USA)	Metylace cfDNA (cílené sekvenování)	51,5 % (CCGA, case-control) / 40,4 % (PF2, všechny nádory) / 73,7 % (PF2, 12 nejsmrtelnějších)	99,5–99,6 %	PMA podána FDA; RCT NHS-Galleri dokončena
Cancerguard™	Exact Sciences (USA)	Metylace + proteiny	64,1 % (bez prsu/prostaty)	97,4 %	Klinická validace; registrační studie probíhá
CanScan®	Geneseeq (Kanada/Čína)	sWGS multidoménová (metylace, somatické mutace, fragmentomika)	53,5–62,1 %	98,1 %	Prospektivní studie JINLING (N=15 000)
OncoSeek®	SeekIn (USA/Čína)	Proteinové markery + AI (OncoSeek) + sWGS (SeekInCare)	58,4 % (OncoSeek) / 51,5 % (dvoustupňový)	92,0 % (OncoSeek) / 99,3 % (dvoustupňový)	Validace 15 122 účastníků; dvoustupňový přístup

 

 

Jak přistupovat k výsledkům kriticky 

Pro odbornou interpretaci výsledků MCED studií je důležité rozlišovat mezi výkonnostními metrikami testu (citlivost, specificita, PPV) a skutečnými klinickými výsledky, tedy tím, zda screening v dané populaci prokazatelně snižuje pokročilá stadia onemocnění nebo mortalitu. Tyto dvě roviny se v komunikaci výrobců i médií příliš často směšují. 

Několik zásadních problémů, na které nezávislí analytici opakovaně upozorňují, si zaslouží zmínku: 

Za prvé, citlivost Galleri (a podobně i ostatních ctDNA testů) v časném stadiu I se pohybuje okolo 17–27 %, v závislosti na nádorovém typu. Jinými slovy, přibližně tři ze čtyř nádorů v tomto stadiu zůstanou testem nezachyceny. Vzniká tak riziko selektivního záchytu: test může častěji odhalovat nádory, které se biologicky chovají agresivněji a uvolňují do krve více nádorové DNA. U těchto nádorů však může být okno pro skutečně účinnou časnou intervenci užší, než naznačuje samotný okamžik diagnózy. Na opačné straně spektra stojí riziko naddiagnostiky — tedy záchytu pomalu rostoucích nádorů, které by se bez screeningu nemusely během života pacienta klinicky projevit. 

Za druhé, GRAIL u studie PATHFINDER 2 prezentoval sedminásobné zvýšení záchytu jako klíčový výsledek. Toto číslo ale vyžaduje opatrnou interpretaci: vzniká srovnáním s velmi úzkou referenční skupinou, kterou tvoří pouze nádory zachycené standardními USPSTF doporučenými screeningovými testy, tedy konkrétně nádory prsu, děložního hrdla, kolorekta a plic. Pokud se do srovnání zahrne také PSA testování pro karcinom prostaty a zároveň se odečtou recidivy i nádory zachycené jinými metodami, absolutní přírůstek nově odhalených případů je podstatně menší. 

Za třetí, pozitivní prediktivní hodnota závisí zásadně na prevalenci nádorů v cílové populaci. Čím nižší je skutečný výskyt nádorů v sledované kohortě, tím nižší je PPV, i při vysoké specificitě testu. Proto SYMPLIFY u symptomatických pacientů dosáhla PPV 84 %, zatímco PATHFINDER 2 u asymptomatické populace 61,6 % a NHS-Galleri v populaci věku 50–77 let dosáhla ještě nižší absolutní hodnoty. 

Tato kritická perspektiva neznamená, že jsou MCED testy bezcenné, ale upozorňuje na to, že přechod od technicky impozantních čísel k prokázanému klinickému přínosu vyžaduje přesně ty velké randomizované studie, které teprve nyní vznikají a přinášejí výsledky. 

Kam míří vývoj dál 

GRAIL v současnosti podala žádost o schválení testu Galleri americkým regulačním úřadem FDA formou PMA (premarket approval application), která zahrnuje i výkonnostní data z NHS-Galleri. Výsledky NHS-Galleri mají být plně prezentovány na výroční konferenci ASCO 2026. Současně probíhá v USA studie REACH/Galleri-Medicare, která sleduje klinický přínos a bezpečnost testu v populaci příjemců pojištění Medicare (plánovaných přibližně 50 000 účastníků). [GRAIL, listopad 2023; ClinicalTrials.gov, NCT05673018] 

Geneseeq čeká na kompletní data od 15 000 účastníků studie JINLING, která by měla přinést komplexní pohled na reálný přínos CanScan v prospektivním nastavení. SeekIn pokračuje ve vývoji dvoustupňového přístupu a hledá cestu, jak MCED testování zpřístupnit i zemím, kde jsou náklady na screening zásadním limitem. 

Obecný výzkumný směr se přitom posouvá dvěma hlavními směry: jednak k lepší stratifikaci populace před samotným testem, tedy k tomu, aby MCED testy byly nabízeny primárně skupinám s vyšším rizikem, kde je PPV přirozeně vyšší; a k hledání biomarkerů schopných zachytit nádory ve skutečně nejranějších stádiích, kdy samotná ctDNA ještě nemusí stačit. V tomto kontextu nabývají na významu přístupy, které kombinují cfDNA s proteinovými markery nebo vybranými RNA molekulami odrážejícími aktivitu nádoru. 

Shrnutí 

MCED testy představují technologicky vyspělou odpověď na jeden z největších nevyřešených problémů onkologie: absenci účinného screeningu pro desítky nádorových typů s vysokou mortalitou. Galleri od GRAIL má za sebou nejrozsáhlejší klinický program na poli MCED a jeho výsledky ze studií PATHFINDER 1 a 2 i NHS-Galleri přinesly cenná data. Zároveň ale výsledky NHS-Galleri ukazují, že cesta k prokázané populační klinické užitečnosti je složitá: primární cílový ukazatel studie splněn nebyl, i když se v datech objevují slibné signály, zejména pokles záchytu v nejpokročilejším stadiu IV. Obdobné ambice rozvíjejí i konkurenční platformy, CanScan od Geneseeq a dvoustupňový OncoSeek/SeekInCare od SeekIn, každá s jiným technickým přístupem a zaměřením na jiný segment trhu. Budoucí rozhodování o klinickém a regulačním zakotvení MCED testů bude stát na kompletních publikovaných datech, standardizovaných dovyšetřovacích protokolech a transparentním vyhodnocování přínosů i rizik pro různé populace. 

 

Zdroje:

1. Klein EA, Richards D, Cohn A, et al. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Ann Oncol. 2021;32(9):1167–1177. doi:10.1016/j.annonc.2021.05.806 

1. Schrag D, Beer TM, McDonnell CH, et al. Blood-based tests for multicancer early detection (PATHFINDER): a prospective cohort study. Lancet. 2023;402(10409):1251–1260. doi:10.1016/S0140-6736(23)01700-2 

1. GRAIL. PATHFINDER 2 Results (Press Release). October 2025. grail.com/press-releases/grail-pathfinder-2-results-show-galleri-multi-cancer-early-detection-blood-test-increased-cancer-detection-more-than-seven-fold-when-added-to-uspstf-a-and-b-recommended-screenings/ 

1. Nicholson BD, Oke J, Virdee PS, et al. Multi-cancer early detection test in symptomatic patients referred for cancer investigation in England and Wales (SYMPLIFY): a large-scale observational cohort study. Lancet Oncol. 2023;24(7):733–743. doi:10.1016/S1470-2045(23)00277-2 

1. GRAIL/University of Oxford. Long-term SYMPLIFY data (Press Release). October 2025. grail.com/press-releases/grail-and-university-of-oxford-present-long-term-data-from-the-symplify-study/ 

1. GRAIL. NHS-Galleri Trial Topline Results (Press Release). February 19, 2026. grail.com/press-releases/landmark-nhs-galleri-trial-demonstrates-a-substantial-reduction-in-stage-iv-cancer-diagnoses/ 

1. NHS-Galleri Trial. Summary of early results. February 2026. nhs-galleri.org/trial-updates/summary-of-early-nhs-galleri-trial-results-shared 

1. Sasieni P, Swanton C, Neal RD. The National Health Service–Galleri multicancer screening trial: explanation and justification of unique and important design issues. J Natl Cancer Inst. 2025. doi:10.1093/jnci/djaf218 

1. Science Media Centre. Expert reaction to press release from GRAIL on the topline findings of the NHS-Galleri trial. February 2026. 

1. Imai M, Nakamura Y, Yoshino T. Transforming cancer screening: the potential of multi-cancer early detection (MCED) technologies. Int J Clin Oncol. 2025;30(2):180–193. doi:10.1007/s10147-025-02694-5. PMC11785667. 

1. Exact Sciences. Cancerguard Clinician Brochure. exactsciences.com/cancerguardtestinfo 

1. Geneseeq. DECIPHER-Omnia / JINLING Cohort Results (Press Release). May 28, 2025. na.geneseeq.com/geneseeqs-breakthrough-cancer-detection-blood-test-published-in-nature-medicine/ 

1. Shen Y, Xia Y, Chang Y, et al. A large-scale, multi-centre validation study of an AI-empowered blood-based test for multi-cancer early detection. npj Precis Oncol. 2025;9(1):321. doi:10.1038/s41698-025-01105-2 

1. Geng S, Li S, Wu W, Chang Y, Mao M. A Cost-Effective Two-Step Approach for Multi-Cancer Early Detection in High-Risk Populations. Cancer Research Communications. 2025;5(1):150-156. doi:10.1158/2767-9764.CRC-24-0508 

1. Bao H, Yang S, Chen X, et al. Early detection of multiple cancer types using multidimensional cell-free DNA fragmentomics. Nat Med. 2025;31(8):2737–2745. doi:10.1038/s41591-025-03735-2 

1. Lennon AM, Buchanan AH, Kinde I, et al. Feasibility of blood testing combined with PET-CT to screen for cancer and guide intervention. Science. 2020;369(6499):eabb9601. doi:10.1126/science.abb9601 

1. American Cancer Society. Multi-cancer Detection (MCD) Tests. cancer.org/cancer/screening/multi-cancer-early-detection-tests.html 

1. GRAIL. GRAIL To Initiate REACH Study To Evaluate Clinical Impact Of Galleri® Multi-Cancer Early Detection (MCED) Test Among The Medicare Population. Press Release. November 20, 2023. grail.com/press-releases/grail-to-initiate-reach-study-to-evaluate-clinical-impact-of-galleri-multi-cancer-early-detection-mced-test-among-the-medicare-population/ 

1. ClinicalTrials.gov. Galleri in the Medicare Population Study. NCT05673018. 

1. ÚZIS ČR. NSC Data – prevence, zhoubné nádory. nsc-data.uzis.cz