Co nutrigenomika skutečně dokazuje a co se jen prodává 

Narativní odborný přehled s kritickou analýzou důkazů 

Abstrakt 

Doplňky stravy jsou běžnou součástí tréninkové praxe a odpověď na ně se mezi jednotlivci výrazně liší. Komerční genetické testy tuto variabilitu vysvětlují zděděnými variantami a nabízejí doporučení „na míru" od kofeinu přes kreatin až po vitamin D. Tento narativní přehled kriticky hodnotí, zda současné důkazy taková doporučení unesou. Postupujeme po jednotlivých dvojicích gen–živina a každou zařazujeme do jedné ze tří úrovní: doložený mechanismus, replikovaná asociace u lidí, klinicky validovaný prediktor. Nejvíce studovanou dvojicí je varianta rs762551 v genu CYP1A2 a ergogenní účinek kofeinu. Metaanalýza z roku 2024 zde nachází rozdíl mezi genotypy, ale současně ukazuje, že po vyloučení studií, jejichž autoři deklarovali konflikt zájmů, vliv genotypu mizí. Varianty v genech GC, CYP2R1 a FADS1/FADS2 se spolehlivě pojí s výchozí hladinou vitaminu D, respektive s účinností konverze omega-3 mastných kyselin, jejich schopnost předpovědět velikost odpovědi na suplementaci je však podstatně slabší, než vliv výchozí hladiny a tělesné hmotnosti. U polymorfismu MTHFR C677T odborná doporučení testování výslovně nedoporučují. Randomizovaná studie Food4Me, která klinickou užitečnost genotypové personalizace testovala přímo, neprokázala přínos oproti doporučením založeným na fenotypu a stravě. Nejzřetelnějším případem varianty, která rozhodování o běžně dostupném doplňku skutečně mění, je naopak HFE p.C282Y a suplementace železem. Na základě současných znalostí lze konstatovat, že interakce mezi geny a živinami jsou reálné, avšak v dostupné literatuře zatím nenacházíme genetický prediktor vhodnosti doplňku s dostatečnou klinickou validací pro rutinní použití. V případech, kde genetika rozhodování skutečně mění, informuje primárně o klinickém riziku, nikoli o optimalizaci výkonu. 

Klíčová slova: nutrigenomika, nutrigenetika, doplňky stravy, CYP1A2, kofein, vitamin D, GC, FADS1, MTHFR, kreatin, HFE, klinická validita,DTC genetické testy,  

1. Úvod

V reportu z genetického testu stojí věta: jste pomalý metabolizér kofeinu, omezte jej před tréninkem. Zní konkrétně, zní osobně a zní jako medicína. Tento text se ptá, co za tou větou stojí. 

Trh s takovými testy není okrajový. Přehled z roku 2020 zmapoval 45 společností, které nabízely nutrigenetické testování přímo spotřebitelům, s celosvětovým rozložením a nejvyšší koncentrací v Evropě a Severní Americe [1]. Řada z nich cílí přímo na fitness na výkon, regeneraci a volbu doplňků. 

Pro čtení dalších stránek je zásadní jedno rozlišení. Něco jiného je vědět, že enzym pracuje u nositele varianty pomaleji (mechanismus). Něco jiného je najít v souboru lidí souvislost mezi variantou a výsledkem (asociace). A ještě něco docela jiného je vědět, že rozhodnutí učiněné podle genu přinese lepší výsledek než rozhodnutí učiněné podle měření (klinická užitečnost). Komerční testy komunikují výsledky z prvních dvou úrovní jazykem té třetí. 

Tento přehled postupuje od nejlépe prozkoumaných interakcí k těm, které jsou spíše marketingové než klinicky použitelné, a končí u varianty, která o doplňku skutečně rozhoduje byť docela jinak, než čtenář čeká. Napříč celým textem platí, že varianty odpověď modulují, nikoli určují. 

2. Metodika přehledu

Jde o narativní odborný přehled, nikoli o systematický přehled. Vyhledávání probíhalo v databázích PubMed, Scopus a Web of Science, doplňkově v preprintovém serveru SportRxiv, s důrazem na práce z let 2015–2026; starší práce jsou citovány pouze tam, kde mají mechanistický nebo historický význam. 

Přednost dostaly randomizované kontrolované studie, metaanalýzy, systematické přehledy a stanoviska odborných společností. Výběr není vyčerpávající a zařazení jednotlivých variant do úrovní důkazu je autorské, nikoli výsledkem formálního postupu typu GRADE. 

Jednu metodickou volbu je třeba pojmenovat předem: u prací zahrnutých do klíčových kapitol jsme sledovali deklarované konflikty zájmů jako samostatný údaj. Důvod bude zřejmý z kapitoly 5. 

3. Jak číst důkazy v této oblasti

3.1 Několik pojmů, jednou větou 

• SNP (jednonukleotidový polymorfismus) záměna v báze DNA; běžná, většinou bez následku. 

• Varianta, genotyp konkrétní verze úseku DNA, kterou člověk zdědil od obou rodičů nebo se kterou se narodil 

• RCT (randomizovaná kontrolovaná studie) účastníci jsou rozděleni náhodně a nevědí, co dostali. Nejspolehlivější typ důkazu o účinku. 

• SMD, WMD číslo vyjadřující velikost rozdílu ezi skupinami. Zhruba: 0,2 malý, 0,5 střední, 0,8 velký účinek. 

• Interval spolehlivosti (CI) rozpětí, v němž se skutečná hodnota pravděpodobně nachází. Široké rozpětí znamená velkou nejistotu, nikoli silný účinek. 

• Metaregrese výpočet, který zjišťuje, zda výsledky studií ovlivňuje nějaká vlastnost těch studií: dávka, načasování, financování. 

• Celkové genotypové skóre (TGS) součtové skóre z několika variant, které má vyjádřit „celkovou genetickou výhodu". 

• Intronová varianta leží v úseku genu, který se nepřekládá do bílkoviny. Může ovlivnit, kdy, kde a jak se gen přepisuje do sekvence aminokyselin 

• Vazbová nerovnováha dvě varianty se dědí společně tak často, že nelze rozlišit, která z nich účinek působí. 

3.2 Čtyři podmínky použitelnosti

Komerční testy sdělují výsledky ze spodních vrstev jazykem té vrchní.

Aby byla varianta použitelná pro rozhodování o doplňku, musí platit současně, že (a) rozdíl mezi genotypy je klinicky velký, (b) je replikován nezávislými týmy, (c) mění rozhodnutí a (d) rozhodnutí učiněné podle genotypu vede k lepšímu výsledku než rozhodnutí učiněné podle měření. 

Většina komerčních panelů splňuje nanejvýš bod (a). 

3.3 Proč panel s dvaceti variantami není polygenní skóre 

Odpověď na doplněk stravy je složitý znak. Podílí se na ní tréninkový stav, strava, spánek, mikrobiom, adherence i placebo. Pro většinu těchto znaků neexistují dostatečně velké asociační studie, a tedy ani validní polygenní skóre. Panel s pěti až dvaceti variantami není zjednodušené polygenní skóre, ale je to spíše kandidátní přístup z devadesátých let. 

Přesvědčivé číslo k tomu přinesla práce, která u 199 138 účastníků britské UK Biobank spojila celogenomové sekvenování s rozborem 313 ukazatelů krevní plazmy. Dědivost (zjednodušeně podíl genetiky na projevu konkrétního znaku) metabolitů vyšla v mediánu h² = 0,31, tedy téměř trojnásobek odhadu získaného čipovým přístupem na téže vzorku; nárůst šel převážně na vrub vzácných variant [2]. 

Jinými slovy: čipový panel neselhává proto, že je malý. Selhává proto, že čte Intronová varianta leží v úseku genu, který se nepřekládá do bílkoviny. Může ovlivnit, kolik se genu přepisuje, ale její přímý funkční dopad se dokazuje obtížněji tu část genomu, ve které většina signálu není. 

4. Kde může genetika do účinku doplňku vstoupit

Doplněk stravy je z pohledu organismu expozice a tělo na ni odpovídá enzymy, přenašeči a receptory, které jsou z jejich biologické podstaty polymorfní. Genetická variabilita může vstoupit na čtyřech místech: při vstřebávání, při metabolismu a konverzi, při transportu a distribuci, a na cílovém receptoru. 

To je biologicky hodnověrné a není to sporné. Sporné je, co z toho vyplývá pro praxi. 

5. CYP1A2 a kofein: nejvíce studovaný případ, nikoli nejprokázanější

5.1 Mechanismus

Rychlost odbourávání kofeinu není totéž co odpověď na něj. První probíhá v játrech, druhá v mozku

Enzym CYP1A2 metabolizuje přibližně 95 % přijatého kofeinu na lépe zpracovatelné metabolity, zejména paraxantin, theofylin a theobromin. Záměna adeninu za cytosin v prvním intronu genu (CYP1A2 −163C>A, rs762551) ovlivňuje indukovatelnost enzymu a vytváří tři genotypy, běžně označované jako „rychlí" (AA), „střední" (AC) a „pomalí" metabolizéři (CC). Funkční význam varianty byl původně posuzován u 185 nekuřáků a 51 kuřáků po dávce 100 mg kofeinu [3]. 

Tato označení jsou odvozena z rychlosti odbourávání kofeinu, nikoli z výkonu. To je rozdíl, který se v marketingové komunikaci systematicky ztrácí. 

5.2 Co ukazují data 

Nejcitovanější primární prací je randomizovaná, dvojitě zaslepená studie se 101 soutěžními sportovci, kteří absolvovali desetikilometrovou cyklistickou časovku po dávce 0, 2 nebo 4 mg kofeinu na kilogram hmotnosti. Dávka 4 mg/kg zkrátila čas o 3 % oproti placebu, přičemž interakce mezi kofeinem a genotypem byla statisticky významná: u nositelů AA se čas zkrátil o 4,8 % při dávce 2 mg/kg a o 6,8 % při 4 mg/kg. Autoři z toho vyvodili, že genotyp CYP1A2 by se měl brát v úvahu při rozhodování, zda sportovci kofein podat [4]. 

Tuto studii je třeba držet v paměti, protože se k ní vrátíme z docela jiné strany. 

Dvě metaanalýzy z roku 2024 shrnuly literaturu nezávisle na sobě: 

• Barreto a kol. zařadili 13 studií se 440 účastníky (233 AA, 175 AC, 34 CC). Kofein zlepšil výkon u genotypu AA (SMD = 0,30; 95% CI 0,21 až 0,39) i AC (SMD = 0,16; 95% CI 0,06 až 0,25), zatímco u genotypu CC výkon zhoršil (SMD = −0,22; 95% CI −0,44 až −0,01) [5]. 

• Wang a kol. zařadili 12 studií se 666 účastníky. Kofein zlepšil výkon v cyklistické časovce, ale pouze u nositelů alely A (WMD = −0,90; 95% CI −1,48 až −0,33); u nositelů alely C efekt nebyl (WMD = −0,08; 95% CI −0,32 až 0,17). Ve Wingate testu ani ve výskoku se nezměnilo nic, bez ohledu na genotyp [6]. 

Obě metaanalýzy vyšly ve stejném roce a vyznívají odlišně. Důvod je metodický: liší se kritérii zařazení, způsobem sdružování výsledků a tím, jak zacházejí s deklarovaným konfliktem zájmů první jej testuje jako moderátor, druhá nikoli. Překryv zahrnutých studií je přitom značný. Rozdílné závěry tedy nevznikly z odlišných dat, ale z odlišných otázek položených nad týmiž daty. 

Zde by většina textů skončila. Podstatné však začíná až teď. 

5.3 Kritické zhodnocení 

Konflikt zájmů jako moderátor výsledku. Barreto a kol. zařadili do metaregrese kromě dávky a načasování také deklarovaný konflikt zájmů. 

Šest ze třinácti zahrnutých studií konflikt zájmů deklarovalo. U pěti z nich byli výzkumníci zaměstnanci nebo akcionáři společností poskytujících genetické profilování, u šesté byl jeden z autorů poradcem firmy vyrábějící doplňky stravy [5]. 

Výsledek: konflikt zájmů neovlivnil odhad u genotypu AA (−0,049; 95% CI −0,215 až 0,117) ani AC (−0,077; 95% CI −0,322 až 0,168), ale významně jej posunul u genotypu CC (−0,570; 95% CI −1,025 až −0,115; p = 0,014). Po vyloučení všech studií s deklarovaným konfliktem zájmů nezůstal statisticky významný vliv genotypu všechny hodnoty p ≥ 0,19 a přestaly fungovat i dávka a načasování jako moderátory [5]. 

Za pozornost stojí i to, že v samotném modelu s konfliktem zájmů nebyly základní účinky genotypu statisticky významné vůbec (AC: −0,11, p = 0,20; CC: −0,25, p = 0,12). 

Na čem to celé stojí. Ze šesti studií s konfliktem zájmů uvedly statisticky významný výsledek pouze dvě, přičemž pocházejí z téhož projektu a od týchž účastníků. Jednou z nich je právě nejcitovanější primární práce oboru zmíněná výše [4]. Obě dohromady přinesly 10 výsledků a osm jedinců s genotypem CC, ale ve výsledném odhadu vážily 42,6 % [5]. Celá skupina CC měla ve všech třinácti studiích dohromady 34 lidí a horní hranice jejího intervalu spolehlivosti (−0,01) se dotýká nuly.

Tvrzení „kofein vám jako pomalému metabolizérovi škodí" tedy stojí na osmi lidech a na výsledku, který těsně minul nulu.

Rozdíl mezi genotypy je patrný jen do chvíle, než se z výpočtu odeberou studie s komerční vazbou.
Zdroj: Barreto a kol., preprint SportRxiv, CC BY 4.0, upraveno.

Co z toho neplyne. Vyloučením šesti ze třinácti studií se výrazně snižuje statistická síla analýzy. V oslabeném souboru by nemusel vyjít ani účinek, který ve skutečnosti existuje. Správný závěr je proto opatrnější, ale o to pevnější: po odstranění studií s konfliktem zájmů nezůstává dostatečný podklad pro tvrzení, že rozdíl mezi genotypy existuje. To není důkaz opaku je to přesně ta hranice, kterou komerční komunikace překračuje. 

Výhradu autorů přebíráme doslova: neexistuje důkaz, že by deklarované konflikty zájmů výsledky těchto studií ovlivnily [5]. Nejde o obvinění z manipulace. Jde o to, že důkazní základna oboru stojí do značné míry na pracích, které psali lidé propojení s prodejci těchto testů. 

Nezávislé studie bez rozdílu mezi genotypy. Randomizovaná studie s 22 silově trénovanými muži nenašla mezi genotypy rozdíl [7]; totéž platí pro pilotní studii s 21 účastníky ve Wingate testu. Ta ovšem zaznamenala jiný rozdíl: zvýšenou nervozitu po kofeinu uvedlo 31,3 % nositelů alely C a nikdo z homozygotů AA [8]. Genotyp tedy může souviset spíše se snášenlivostí než s výkonem. 

Nejnovější a nejlépe zaslepená data. V roce 2026 byla publikována randomizovaná, trojitě zaslepená, placebem kontrolovaná zkřížená studie s 94 silově trénovanými muži a ženami (39 AA, 44 AC, 11 CC) po dávce 3 mg/kg. Kofein zlepšil sílu i vytrvalost napříč podmínkami; průměrná rychlost pohybu vzrostla o 4–12 % u AA, o 3–9 % u AC a u nositelů CC se změnila jen minimálně (do 4 %). Interakce mezi doplňkem a genotypem byla významná pouze při 90 % jednoopakovacího maxima a žádný zhoršující účinek u genotypu CC pozorován nebyl [9]. 

Další omezení. Varianta rs762551 leží v intronu, její příčinná role není prokázána a nelze vyloučit vazbovou nerovnováhu s jinou variantou. Účinek je navíc vázán na typ zátěže data pocházejí převážně z cyklistických časovek. Nekontrolovanými proměnnými zůstávají obvyklý příjem kofeinu, spánkový dluh a načasování dávky. 

Zkráceně: výsledek závisí více na stravě, spánku a dávce než na samotném genotypu. 

5.4 ADORA2A jako druhá dráha 

Kofein působí vazbou na adenosinové receptory, zejména podtyp A2A. Varianta rs5751876 v genu ADORA2A je proto mechanisticky hodnověrným kandidátem pro individuální rozdíly v úzkosti, spánku a snášenlivosti. Dostupné humánní studie jsou však malé a nekonzistentní, takže tato dráha zůstává na úrovni mechanismu. 

6. Vitamin D: genotyp předpovídá stav, nikoli odpověď

Vitamin D se v krvi váže na vazebný protein kódovaný genem GC, hydroxyluje se enzymem CYP2R1, odbourává enzymem CYP24A1 a působí přes receptor VDR. Varianty ve všech těchto genech jsou proto biologicky hodnověrnými kandidáty a běžně se objevují v komerčních panelech. 

Randomizovaná studie s 1787 účastníky testovala 41 variant v drahách vitaminu D a vápníku. Asociace s výchozí hladinou 25(OH)D byly potvrzeny u variant v genech GC a CYP2R1. Velikost odpovědi na suplementaci však modifikovaly jiné varianty: rs10766197 u CYP2R1, rs6013897 u CYP24A1 a rs7968585 u VDR [11]. 

To je detail, který stojí za zdůraznění. Studie, která modifikaci odpovědi skutečně našla, ji našla u jiných variant, než jaké nabízejí komerční panely. 

Přímý test nejčastěji nabízené varianty dopadl negativně. Randomizovaná studie s 300 dětmi a dospívajícími s nadváhou, tři dávkovací režimy po dobu dvanácti měsíců, uzavírá, že odpověď na suplementaci vitaminem D nebyla variantou GC rs2282679 ovlivněna [12]. 

Alonso et al. (VDOP, n = 323) nacházejí asociaci variant GC (rs2282679, rs7041) s dosaženou hladinou 25(OH)D po suplementaci a navrhují, že genotypizace GC může pomoci interpretovat hladiny při suplementaci; asociace u CYP2R1 a DHCR7 nepotvrdili a interakci dávka × genotyp nenašli. [13]. 

Průřezová studie u 230 dospělých přinesla k témuž další doklad. Varianty VDR rs731236, CYP2R1 rs10741657 a GC rs2282679 se sice pojily s nižší hladinou 25(OH)D, ale nejsilnějším prediktorem vitaminu D byl index tělesné hmotnosti, nikoli genotyp. U nejčastěji nabízené varianty GC rs2282679 navíc rozdíl mezi genotypy nedosáhl statistické významnosti (p = 0,42) [14]. 

Praktický důsledek je jednoduchý. Pokud jste si hladinu 25(OH)D změřili, genotyp už nepřidá informaci, podle které byste se rozhodovali. Pokud jste si ji nezměřili, změřte ji je to levnější a přesnější. 

Genotyp je jednou z šesti proměnných a není tou nejsilnější.

7. Omega-3: co přesně varianta předpovídá

Přeměna rostlinné kyseliny alfa-linolenové na dlouhé řetězce EPA a DHA probíhá přes desaturázy kódované geny FADS1 a FADS2. Systematický přehled 132 studií z roku 2026 shrnuje, že nositelé minoritní alely mají účinnost konverze nižší přibližně o 40–60 %, a že nositelství alely ε4 genu APOE se pojí s tlumenou odpovědí DHA [15]. 

Toto je nejlépe doložená asociace v celém přehledu a autoři z ní vyvozují podporu pro genetiky informovanou precizní výživu [15]. Uvádíme to výslovně, protože náš vlastní závěr je opatrnější a je namístě říci, že v oboru nepanuje shoda. 

Zůstává ale logická mezera, kterou marketing přechází. Pokud užíváte rybí nebo řasový olej, přijímáte již hotové EPA a DHA a konverze je pro vás irelevantní. Genotyp FADS má význam pouze pro toho, kdo se spoléhá na rostlinné zdroje typu lněného semínka. 

Test tedy sděluje, že jste špatní v přeměně, kterou při užívání rybího oleje vůbec nepotřebujete. 

8. MTHFR: varianta ovlivňující metabolismusfolátu

Varianta C677T v genu MTHFR mírně snižuje aktivitu enzymu, který se podílí na přeměně folátu, což se projeví mírně vyšší hladinou homocysteinu. Nositelem alespoň jedné alely T je v evropských populacích zhruba třetina až polovina lidí, homozygotů TT je méně (řádově 8–15 %) a u většiny nositelů zůstává hladina homocysteinu v normě. 

Nejde o „gen pro nemoc". Metaanalýzy vyvrátily souvislost mezi hyperhomocysteinemií a rizikem ischemické choroby srdeční i mezi statusem MTHFR a rizikem žilního tromboembolismu [16]. 

Odborné stanovisko American College of Medical Genetics and Genomics z roku 2013 proto testování nedoporučuje a uvádí, že dávku folátu není namístě podle MTHFR upravovat [16]. Stanovisko bylo představenstvem společnosti potvrzeno 27. dubna 2020, současně však reklasifikováno: protože již nesplňuje kritéria společnosti pro doporučený postup založený na důkazech, bylo převedeno do kategorie Clinical Practice Resource [17]. Obsah doporučení tedy platí, jeho formální status je nižší. 

Nabídka metylovaného folátu na základě genotypu je učebnicovým příkladem posunu z roviny mechanismu rovnou do prodeje. 

9. Kreatin a svalové doplňky

Kreatin patří k nejlépe doloženým doplňkům vůbec. Přesto pro něj neexistuje validovaný genetický prediktor odpovědi. 

Nejcitovanější prací je longitudinální studie se 161 profesionálními fotbalisty, kteří po osm týdnů užívali kreatin. Ze šesti variant v genech ACE, ACTN3, AMPD1, CKM a MLCK bylo sestaveno celkové genotypové skóre; hráči nad prahovou hodnotou skóre měli vyšší pravděpodobnost nárůstu svalové hmoty (OR 2,99; 95% CI 1,56 až 5,71) [18]. 

Metodicky je třeba být opatrný ze tří důvodů. Jde o jedinou kohortu bez nezávislé validace. Prahová hodnota skóre byla odvozena i testována na témže vzorkupokud si hranici určíte na týchž lidech, na kterých ji následně ověřujete, výsledek musí vyjít. A poměr šancí pro svalová zranění (OR 9,39; 95% CI 4,54 až 19,43) má natolik široký interval spolehlivosti, že skutečná hodnota může být téměř cokoli; šířka intervalu je známkou nejistoty, nikoli síly. 

Autor studie působí na Universidad Francisco de Vitoria a ve společnosti SPORTNOMICS S.L. a deklaruje, že nemá konflikt zájmů [18]. Uvádíme to faktograficky, se stejnou zdrženlivostí jako v kapitole 5. 

Varianta R577X v genu ACTN3 je dobře popsaným determinantem svalového fenotypu, neexistují však data o tom, že by předpovídala odpověď na bílkovinu nebo kreatin. 

Je třeba zdůraznit, co z toho neplyne. Absence validovaného genetického prediktoru neznamená, že kreatin nebo jiný doplněk nefunguje u kreatinu je opak dobře doložen. Znamená to pouze, že genetický test spolehlivě nevybere, komu zabere více a komu méně. 

Stojí za zmínku i argument z ticha: stanoviska International Society of Sports Nutrition k beta-alaninu, hydrogenuhličitanu sodnému, HMB (beta-hydroxy-beta-methylbutyrát), omega-3 a antioxidantům neobsahují genetickou stratifikaci jako doporučení. Tato společnost přitom není vůči odvětví doplňků stravy nezaujatá její činnost a část autorských kolektivů jsou s výrobci propojeny. Právě proto argument platí tím spíše: pokud ani odborná společnost s vazbami na odvětví genetickou stratifikaci nedoporučuje, znamená to, že pro ni jednoduše nejsou data. 

10. HFE a železo: klinický gen, nikoli fitness gen

Varianta p.C282Y v genu HFE neříká nic o výkonu, síle ani regeneraci. Říká něco o riziku přetížení organismu železem. Nejde o výhodu, jde o možné poškození. 

Dědičná hemochromatóza je u populací severoevropského původu poměrně častá; homozygotem je zhruba jeden ze 150 lidí. Penetrance je přitom neúplná. Prospektivní kohortová studie v UK Biobank sledovala 451 270 účastníků evropského genetického původu průměrně 13,3 roku. Kumulativní incidence diagnózy hemochromatózy do 80 let dosáhla 56,4 % u homozygotních mužů a 40,5 % u homozygotních žen. Muži se dvěma kopiemi varianty měli současně vyšší úmrtnost (33,1 % oproti 25,4 % u lidí bez variant HFE), častější onemocnění jater (20,3 % oproti 8,3 %) i náhrady kloubů (27,9 % oproti 17,1 %) [19]. 

Jinými slovy: nést dvě kopie varianty neznamená onemocnět, ale znamená to výrazně vyšší riziko a je to riziko, které lze ovlivnit. 

Železo je běžnou složkou multivitaminových a regeneračních přípravků, zejména u vytrvalců. Pro nositele dvou kopií varianty jde o suplement, jehož užívání může být problematické. 

Tři důležité doplňky. Neúplná penetrance znamená, že genotyp není diagnóza; interpretaci provádí klinický genetik a ošetřující lékař v klinickém a rodinném kontextu, nikoli report z panelu. Nejde ani o návod k tomu, aby si kdokoli na základě výsledku z komerčního testu sám nasazoval nebo vysazoval přípravky se železem u lidí s prokázaným nedostatkem železa může být takové rozhodnutí škodlivé a patří výhradně do rukou lékaře. A hranice mezi „klinickým genem" a „běžnou biochemickou odchylkou" není ostrá data z celogenomového sekvenování ukazují plynulý přechod od těžkého onemocnění přes mírné odchylky až po kolísání v rámci normy [2]. 

HFE není jediným takovým příkladem podobně funguje deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy u vysokých dávek vitaminu C, varianty ALDH2 u alkoholu nebo Wilsonova choroba u mědi ale všechny tyto případy spojuje totéž: jde o klinickou genetiku rizika poškození, nikoli o optimalizaci výkonu. 

Právě tím se tento přehled rámuje. Varianty, které o doplňku skutečně rozhodují, patří do klinické diagnostiky a ve fitness panelech je nenajdete. 

11. Interakce genu a prostředí

U vitaminu D vstupuje do výsledné hladiny index tělesné hmotnosti, roční období, zeměpisná šířka, pigmentace kůže a příjem ze stravy; genotyp je jednou z mnoha proměnných. 

U kofeinu rozhoduje obvyklý příjem, spánek, načasování dávky a souběžná medikace. 

U kreatinu hraje roli podíl rychlých svalových vláken, výchozí zásoby (vegetariáni je mají nižší) a tréninková historie. 

Tyto proměnné nejsou doplňkem ke genetice. Ve většině případů jsou silnější. 

12. Přenositelnost mezi populacemi

Prakticky celá evidence citovaná v tomto přehledu pochází z kohort evropského původu. Studie o metabolomu zahrnula téměř výhradně účastníky UK Biobank, klíčové práce o kofeinu proběhly na evropských a severoamerických souborech a odhady penetrance HFE vycházejí z britských dat. 

To není okrajová výhrada. Frekvence alel se mezi populacemi liší řádově: varianta p.C282Y je prakticky omezena na severoevropský původ, zatímco varianty ALDH2 měnící metabolismus alkoholu jsou běžné ve východní Asii a v Evropě téměř chybí. Prediktor odvozený z jedné populace tedy nemusí v jiné fungovat vůbec a to platí i pro odhad, jak častý je daný genotyp. 

Komerční panely tuto skutečnost zpravidla nezmiňují a interpretace nabízejí bez ohledu na původ zákazníka. 

13. Klinické, etické a regulační souvislosti

Tři různé věci. Analytická validita znamená, že test správně přečte variantu. Klinická validita znamená, že varianta souvisí se sledovaným znakem. Klinická užitečnost znamená, že znalost varianty zlepší výsledek. Marketing tyto tři roviny slévá do jedné. 

Konflikt zájmů jako systémový rys oboru. Nejde jen o jednotlivé studie. Vlajkový přehled sportovní nutrigenomiky má tři ze čtyř autorů s afiliací na komerčního poskytovatele nutrigenetických testů [20]. Metaanalýza citovaná v kapitole 5 dopad konfliktu zájmů kvantifikovala [5]. 

Jediný přímý test klinické užitečnosti. Randomizovaná studie Food4Me v sedmi evropských zemích porovnávala hierarchicky několik úrovní personalizace stravy po dobu šesti měsíců. Genotypová vrstva nepřinesla prospěch nad rámec doporučení založených na stravě a fenotypu [21]. Ani sdělení rizikového genotypu FTO nevedlo k většímu snížení parametrů obezity [22]. 

Stanovisko oboru. Konsenzus odborníků na genetiku sportu konstatuje, že genetické testy nemají roli v identifikaci talentu ani v individualizaci tréninku. Ve vztahu k dětem jde ještě dál: za současného stavu poznání by žádné dítě ani mladý sportovec neměl být podroben komerčnímu genetickému testu za účelem úpravy tréninku nebo výběru talentů [23]. Stanovisko British Society for Genetic Medicine z roku 2025 dodává, že většina společností nabízejících tyto testy používá čipové technologie, které vzácné varianty s vysokou pravděpodobností určují nesprávně; většina vzácných variant označených jako chorobu způsobující je proto falešně pozitivní a naznačuje vysoké riziko tam, kde ve skutečnosti není [24]. 

Neprůhlednost trhu. Analýza 45 poskytovatelů ukázala, že se firmy neshodují ve zkoumaných znacích ani v testovaných variantách a že metodiku výběru markerů a odvození doporučení nepopisuje prakticky nikdo [1]. 

Regulace. Šedá zóna přetrvává. Evropské nařízení o diagnostických zdravotnických prostředcích in vitro genetické testování pokrývá, ale u testů prezentovaných jako „lifestyle" závazné vyjasnění chybí. 

Upozornění 

Tento text nenahrazuje lékařské vyšetření. Genetický výsledek se neinterpretuje izolovaně a jeho hodnocení v klinickém a rodinném kontextu provádí klinický genetik. Rozhodnutí o suplementaci, zejména u přípravků obsahujících železo, patří do rukou ošetřujícího lékaře. 

14. Diskuse

Nutrigenomika jako výzkumné pole je legitimní. Interakce mezi geny a živinami existují, jsou biologicky hodnověrné a u některých drah dobře popsané. Jako maloobchodní produkt však obor předběhl vlastní důkazní základnu zhruba o jednu až dvě úrovně validace. 

U nejlépe prozkoumané dvojice v celém oboru kofein a CYP1A2 přestávají po odstranění studií s konfliktem zájmů zbývající data poskytovat přesvědčivý doklad o rozdílech mezi genotypy. Nejlépe doložená asociace FADS a konverze omega-3 je pro uživatele rybího oleje irelevantní. Varianta s nejjasnějším praktickým dopadem HFE a železo do fitness panelů nepatří a nenachází se v nich. 

Tento přehled má vlastní omezení, která je třeba brát v úvahu. Klíčové zjištění o vlivu konfliktu zájmů pochází z jediné metaregrese v jediné práci a dosud nebylo nezávisle replikováno; dokud se tak nestane, je namístě je považovat za silný signál, nikoli za uzavřenou otázku. Jde navíc o narativní, nikoli systematický přehled, takže výběr prací není vyčerpávající. A jak uvádí kapitola 12, prakticky celá citovaná evidence pochází z kohort evropského původu. 

Proč je u doplňků stravy měření zpravidla užitečnější než genetický panel, lze shrnout do tří bodů. Měření zachycuje skutečný stav, nikoli předpoklad. Lze je zopakovat a sledovat změnu v čase. A je ovlivnitelné, zatímco genotyp se nezmění. Feritin, 25(OH)D a index omega-3 odpovídají na otázku, na kterou panel odpovědět neumí. 

Co by muselo přijít, aby se závěr změnil? Replikované randomizované studie s genotypem jako předem definovaným stratifikačním faktorem a s tvrdým výkonnostním nebo zdravotním výstupem. Nezávislá validace skóre na jiné kohortě, než na které vzniklo. Průhledné panely s uvedením testovaných variant a metodiky jejich výběru. A důsledné vykazování financování, protože jak ukazuje kapitola 5, na tom v tomto oboru měřitelně záleží. 

15. Závěr

Odpověď na otázku z titulku zní: zatím ne. 

Genetické varianty mohou odpověď na doplněk stravy za určitých podmínek modulovat, a u některých drah to platí prokazatelně. U žádné z dnes nabízených dvojic gen–doplněk však zatím není doloženo, že rozhodnutí učiněné podle genotypu vede k lepšímu výsledku než rozhodnutí učiněné podle měření a právě to je podmínka, která jediná dává testu praktický smysl. V případech, kde genetika o doplňku skutečně rozhoduje, jde zpravidla o klinickou diagnostiku rizika poškození a patří do rukou klinického genetika. 

Praktický důsledek je přitom velmi konkrétní. Na otázku, zda vám něco chybí, odpovídají feritin, 25(OH)D a index omega-3 přímo, opakovatelně a s možností výsledek ovlivnit. Genetický panel může poskytnout nepřímou informaci, která je ale obvykle méně užitečná než samotné měření, a v žádném případě nenahrazuje klinickou konzultaci. 

Rozdíl mezi legitimní nutrigenomikou a prodejní interpretací testu je tedy jednoduchý. Věda se ptá, zda a za jakých podmínek varianta odpověď mění, a odpovídá zatím „někdy, málo a nespolehlivě". Produkt z téže věty dělá návod. Mezi tím leží celá vzdálenost, kterou tento text popsal. 

Tabulky 

Legenda k úrovni důkazu pro všechny tabulky: 

M = mechanismus (doložený biologický děj bez humánního výsledku) · A = asociace (souvislost varianty a výsledku pozorovaná u lidí) · KV = klinicky validovaný prediktor (rozhodování podle varianty prokazatelně zlepšuje výsledek) 

Tabulka 1. Gen, doplněk a úroveň důkazu 

Gen / varianta	Doplněk	Nejsilnější humánní důkaz	Úroveň	Hlavní omezení
CYP1A2 rs762551	kofein	metaanalýza, 13 studií, n = 440 [5]	A	po vyloučení studií s konfliktem zájmů účinek mizí; skupina CC n = 34
ADORA2A rs5751876	kofein	malé nekonzistentní studie	M	velikost vzorku
GC rs2282679	vitamin D	RCT, n = 300, bez vlivu na odpověď [12]	A (na výchozí hladinu)	odpověď na suplementaci neovlivňuje
CYP2R1 rs10766197	vitamin D	RCT, n = 1787 [11]	A	jedna kohorta, bez replikace
CYP24A1 rs6013897	vitamin D	RCT, n = 1787 [11]	A	totéž
VDR rs7968585	vitamin D	RCT, n = 1787 [11]	A	totéž
FADS1 / FADS2	omega-3	systematický přehled, 132 studií [15]	A	irelevantní při užívání rybího či řasového oleje
APOE ε4	omega-3 (DHA)	systematický přehled [15]	A	výstupem je hladina, nikoli klinický efekt
MTHFR C677T	folát	stanovisko odborné společnosti [16, 17]	M mechanismus bez klinické utility	testování se výslovně nedoporučuje
ACTN3 R577X	kreatin, bílkovina	žádná data o odpovědi na doplněk	M	popisuje fenotyp, nikoli odpověď
ACE, AMPD1, CKM, MLCK (TGS)	kreatin	jedna kohorta, n = 161 [18]	A	práh odvozen i testován na stejném vzroku
HFE p.C282Y	železo	prospektivní kohorta, UK Biobank [19]	KV (riziko poškození)	neúplná penetrance; není to fitness gen

 

Tabulka 2. Účinek kofeinu podle genotypu před vyloučením studií s konfliktem zájmů a po něm 

Genotyp	SMD, všechny studie (95% CI)	Interakce s konfliktem zájmů (95% CI; p)	Po vyloučení těchto studií
AA	0,30 (0,21 až 0,39)	−0,049 (−0,215 až 0,117; p = 0,559)	bez účinku
AC	0,16 (0,06 až 0,25)	−0,077 (−0,322 až 0,168; p = 0,535)	bez účinku
CC	−0,22 (−0,44 až −0,01)	−0,570 (−1,025 až −0,115; p = 0,014)	bez účinku

 

Šest ze třinácti studií deklarovalo konflikt zájmů. Statisticky významný výsledek uvedly pouze dvě z nich; pocházejí z téhož projektu a od týchž účastníků, vážily 42,6 % celkového odhadu a obsahovaly osm jedinců s genotypem CC. Po vyloučení všech studií s konfliktem zájmů byly všechny hodnoty p ≥ 0,19. Zdroj: [5]. 

Tabulka 3. Co tvrdí report a co ukazují data 

Tvrzení z komerčního reportu	Co data ukazují	Úroveň
„Jste pomalý metabolizér kofeinu, omezte jej."	Rozdíl mezi genotypy mizí po vyloučení studií s konfliktem zájmů; nejlépe zaslepená studie zhoršení nezaznamenala.	A → sporná
„Potřebujete vyšší dávku vitaminu D."	Varianta se pojí s výchozí hladinou; odpověď na suplementaci ovlivňuje jinak, případně vůbec. Měření je přesnější.	A
„Nemůžete se spoléhat na rostlinné omega-3."	Platí ale při užívání rybího či řasového oleje je konverze irelevantní.	A, prakticky bezvýznamné
„Potřebujete metylovaný folát."	Odborná společnost testování nedoporučuje.	M
„Jste respondér na kreatin."	Jedna kohorta, práh odvozen i ověřen na stejném vzorku	A, bez replikace

 

Tabulka 4. Měření versus genetický panel 

Otázka	Genetický panel	Přímé měření	Lze opakovat?	Lze ovlivnit?
Mám nízký vitamin D?	nepřímý odhad	25(OH)D	ano	ano
Mám nízké omega-3?	nepřímý odhad	index omega-3	ano	ano
Mám dost železa?	riziko přetížení (HFE)	feritin, saturace transferinu	ano	ano
Zabere mi kofein?	neprokázáno	vlastní zkušenost	ano	ano

Zdroje: 

[1] Floris M, Cano A, Porru L, Addis R, Cambedda A, Idda ML, Steri M, Ventura C, Maioli M. Direct-to-Consumer Nutrigenetics Testing: An Overview. Nutrients. 2020;12(2):566. DOI: 10.3390/nu12020566 

[2] Wang YX, Qiang YX, Ge YJ, Deng YT, Wu BS, Yang L, Chen YL, He XY, He Y, Yao BR, Fei CJ, Yin RY, You J, Feng JF, Cheng W, Yu JT. Analysis of whole genome sequencing and plasma metabolomics unveil genetic determinants and clinical implications for human health. Nat Commun. 2026. DOI: 10.1038/s41467-026-74781-8 (Publikováno 22. 6. 2026; licence CC BY-NC-ND 4.0 obrázky z této práce nelze upravovat ani překreslovat.) 

[3] Sachse C, Brockmöller J, Bauer S, Roots I. Functional significance of a C→A polymorphism in intron 1 of the cytochrome P450 CYP1A2 gene tested with caffeine. Br J Clin Pharmacol. 1999;47(4):445–449. DOI: 10.1046/j.1365-2125.1999.00898.x 

[4] Guest N, Corey P, Vescovi J, El-Sohemy A. Caffeine, CYP1A2 Genotype, and Endurance Performance in Athletes. Med Sci Sports Exerc. 2018;50(8):1570–1578. DOI: 10.1249/MSS.0000000000001596 

[5] Barreto G, Esteves GP, Marticorena F, Oliveira TN, Grgic J, Saunders B. Caffeine, CYP1A2 Genotype, and Exercise Performance: A Systematic Review and Meta-analysis. Med Sci Sports Exerc. 2024;56(2):328–339. DOI: 10.1249/MSS.0000000000003313 

Preprintová verze: The Bitter Taste Of COI(ffee): A Systematic Review and Meta-Analysis On CYP1A2 Genotypes, Timing, And Dose Of Caffeine On Exercise Performance. SportRxiv, 2023. (Číselné výsledky metaregresí v této práci citujeme podle preprintové verze.) 

[6] Wang J, Dewi L, Peng Y, Hou CW, Song Y, Condello G. Does ergogenic effect of caffeine supplementation depend on CYP1A2 genotypes? A systematic review with meta-analysis. J Sport Health Sci. 2024;13(4):499–508. DOI: 10.1016/j.jshs.2023.12.005 

[7] Grgic J, Pickering C, Bishop DJ, Schoenfeld BJ, Mikulic P, Pedisic Z. CYP1A2 genotype and acute effects of caffeine on resistance exercise, jumping, and sprinting performance. J Int Soc Sports Nutr. 2020;17(1):21. DOI: 10.1186/s12970-020-00349-6 

[8] Salinero JJ, Lara B, Ruiz-Vicente D, Areces F, Puente-Torres C, Gallo-Salazar C, Pascual T, Del Coso J. CYP1A2 Genotype Variations Do Not Modify the Benefits and Drawbacks of Caffeine during Exercise: A Pilot Study. Nutrients. 2017;9(3):269. DOI: 10.3390/nu9030269 

[9] Montalvo-Alonso JJ, Del Val-Manzano M, Martín-Rivas I, Ferragut C, Valadés D, Pérez-López A. CYP1A2 Genotype and the Ergogenic Effect of Acute Caffeine Intake on Muscular Strength and Endurance Performance in Trained Individuals. Scand J Med Sci Sports. 2026;36(2):e70214. DOI: 10.1111/sms.70214 

[11] Barry EL, Rees JR, Peacock JL, Mott LA, Amos CI, Bostick RM, Figueiredo JC, Ahnen DJ, Bresalier RS, Burke CA, Baron JA. Genetic variants in CYP2R1, CYP24A1, and VDR modify the efficacy of vitamin D3 supplementation for increasing serum 25-hydroxyvitamin D levels in a randomized controlled trial. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(10):E2133–E2137. DOI: 10.1210/jc.2014-1389 

[12] Asghari G, Yuzbashian E, Nikparast A, Najd Hassan Bonab L, Mahdavi M, Daneshpour MS, Hosseinpanah F, Mirmiran P. Impact of daily vitamin D3 supplementation on the risk of vitamin D deficiency with the interaction of rs2282679 in vitamin D binding protein gene (GC) among overweight and obese children and adolescents: A one-year randomized controlled trial. Front Nutr. 2022;9:1061496. DOI: 10.3389/fnut.2022.1061496 

[13] Alonso N, Schoenmakers I, Kuenzer T, Willems A, Jin H, Aspray TJ, Ralston SH. Genetic determinants of response to vitamin D supplementation. Front Nutr. 2026;13:1880174. DOI: 10.3389/fnut.2026.1880174 

[14] Stroia CM, Pallag A, Vrânceanu M, de Lorenzo D, Grimaldi KA, Pallag CR, Vindis K, Bei D, Burlou-Nagy C, Ghitea TC. The Association of VDR, CYP2R1, and GC Gene Polymorphisms, Dietary Intake, and BMI in Regulating Vitamin D Status. Diseases. 2025;13(7):219. DOI: 10.3390/diseases13070219 

[15] Visioli F, Martínez JA, Tomé-Carneiro J. Genetic modulation of omega-3 and omega-6 polyunsaturated fatty acid metabolism and health outcomes: a systematic review. Food Funct. 2026;17(5):2176–2191. DOI: 10.1039/D5FO04964D 

[16] Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013;15(2):153–156. DOI: 10.1038/gim.2012.165 

[17] Bashford MT, Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV; American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Professional Practice and Guidelines Committee. Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2020;22(12):2125. DOI: 10.1038/s41436-020-0843-0 

[18] Varillas-Delgado D. Association of Genetic Profile with Muscle Mass Gain and Muscle Injury Prevention in Professional Football Players after Creatine Supplementation. Nutrients. 2024;16(15):2511. DOI: 10.3390/nu16152511 

[19] Lucas MR, Atkins JL, Pilling LC, Shearman JD, Melzer D. HFE genotypes, haemochromatosis diagnosis and clinical outcomes at age 80 years: a prospective cohort study in the UK Biobank. BMJ Open. 2024;14(3):e081926. DOI: 10.1136/bmjopen-2023-081926 

[20] Guest NS, Horne J, Vanderhout SM, El-Sohemy A. Sport Nutrigenomics: Personalized Nutrition for Athletic Performance. Front Nutr. 2019;6:8. DOI: 10.3389/fnut.2019.00008 

[21] Celis-Morales C, Livingstone KM, Marsaux CFM a kol. Effect of personalized nutrition on health-related behaviour change: evidence from the Food4Me European randomized controlled trial. Int J Epidemiol. 2017;46(2):578–588. DOI: 10.1093/ije/dyw186 

[22] Celis-Morales C, Marsaux CFM, Livingstone KM a kol. Can genetic-based advice help you lose weight? Findings from the Food4Me European randomized controlled trial. Am J Clin Nutr. 2017;105(5):1204–1213. DOI: 10.3945/ajcn.116.145680 

[23] Webborn N, Williams A, McNamee M, Bouchard C, Pitsiladis Y, Ahmetov I, Ashley E, Byrne N, Camporesi S, Collins M, Dijkstra P, Eynon N, Fuku N, Garton FC, Hoppe N, Holm S, Kaye J, Klissouras V, Lucia A, Maase K, Moran C, North KN, Pigozzi F, Wang G. Direct-to-consumer genetic testing for predicting sports performance and talent identification: Consensus statement. Br J Sports Med. 2015;49(23):1486–1491. DOI: 10.1136/bjsports-2015-095343 

[24] British Society for Genetic Medicine. Direct-to-consumer genomic testing: Position statement. Září 2025. Londýn: BSGM, 2025.