Je ADHD dědičné? Geneticky se podobá spíš výšce než krevní skupině

Studie dvojčat odhadují dědičnost ADHD v průměru na 74 %. Toto číslo neříká, že dítě rodiče s ADHD má 74% pravděpodobnost stejné diagnózy. Popisuje rozdíly mezi lidmi v určité populaci. Genetické riziko ADHD se skládá z tisíců drobných vlivů a u menší části lidí také ze vzácných variant s větším účinkem. DNA test proto ADHD nepotvrdí ani nevyloučí.

Co je ADHD a jak je časté?

ADHD neboli porucha pozornosti s hyperaktivitou je neurovývojová porucha. Projevuje se dlouhodobými obtížemi s pozorností, hyperaktivitou nebo impulzivitou, které člověka omezují doma, ve škole, v práci nebo ve vztazích.

Metaanalýza 61 průřezových studií odhadla výskyt ADHD na 7,6 % u dětí ve věku 3 až 12 let a na 5,6 % u dospívajících ve věku 12 až 18 let [1]. U dospělých se celosvětový výskyt ADHD přetrvávajícího od dětství odhadoval pro rok 2020 na 2,58 % [2]. Nejde o podíl lidí s diagnózou v Česku. Výsledky se mezi zeměmi a studiemi liší podle výběru účastníků i způsobu hodnocení.

Diagnóza je klinická. Lékař posuzuje příznaky, jejich trvání, začátek v dětství a dopad na každodenní fungování. Krevní test ani vyšetření DNA diagnózu nestanoví.

Je ADHD dědičné? Co znamená 74 %

Přehled 37 studií dvojčat uvádí průměrný odhad dědičnosti ADHD a souvisejících rysů 74 % [3]. Dědičnost, odborně heritabilita, je statistický údaj pro určitou populaci v určitém prostředí. Vyjadřuje, jak velká část rozdílů mezi lidmi v daném souboru souvisí s genetickými rozdíly.

Číslo 74 % nelze převést na pravděpodobnost pro konkrétní dítě. Neznamená ani, že 74 % obtíží jednoho člověka způsobily geny. U jednotlivce nelze vliv genů a prostředí rozdělit na dvě procentní části. Rozdíl mezi rodinnou anamnézou a individuálním rizikem jsme podrobněji rozebrali u dědičnosti cukrovky.

Ve švédské studii dvojčat se odhad dědičnosti klinicky zaznamenaného ADHD mezi sledovanými ročníky pohyboval od 66 do 86 %. Rozdíly mezi ročníky nebyly statisticky významné, přestože počet zaznamenaných diagnóz rostl. U příznaků ADHD vycházela dědičnost na 64 až 65 % [4]. Výsledek jedné země nelze automaticky přenést na všechny populace, ukazuje ale, že růst počtu diagnóz nemusí znamenat změnu genetického podílu.

Existuje gen pro ADHD?

Jeden gen, který by vysvětloval většinu případů ADHD, neznáme. Vhodnou analogií je tělesná výška. Vysocí rodiče mívají vyšší děti, konečnou výšku však ovlivňují tisíce genetických variant spolu s výživou, nemocemi během vývoje a dalšími vlivy. Jednotlivé varianty obvykle mění výsledek jen nepatrně.

U ADHD je princip podobný. Běžné varianty posouvají náchylnost po malých krocích a jejich účinky se sčítají. Opakem je krevní skupina v systému AB0: tu určuje jeden gen a z krevních skupin rodičů lze poměrně přesně odvodit, jakou může mít dítě. U ADHD takový jednoduchý výpočet neexistuje. Vyšší genetická náchylnost neurčuje, zda člověk diagnózu dostane, jaké bude mít schopnosti ani jaká podpora mu pomůže.

Co ukázaly velké genetické studie?

První velká celogenomová asociační studie ADHD, zkráceně GWAS, porovnala 20 183 lidí s ADHD a 35 191 kontrol, tedy lidí bez ADHD, se kterými se výsledky porovnávají. V roce 2019 popsala 12 oblastí genomu se statisticky významnou souvislostí s ADHD [5]. Větší analýza z roku 2023 zahrnula 38 691 případů a 186 843 kontrol a našla 27 významných oblastí, z nichž 21 nebylo popsáno v předchozí studii [6]. Oblast spojená s ADHD přitom nemusí přímo označovat gen, který obtíže způsobuje.

Statistický model ve studii z roku 2023 odhadl, že přibližně 7 300 běžných variant vysvětluje 90 % té části dědičnosti, kterou zachycují běžné jednonukleotidové varianty [6]. Nejde o 90 % všech případů ADHD ani o 90 % rizika konkrétního člověka.

Vzácné varianty mají jiný účinek

Exomová studie publikovaná online v listopadu 2025 analyzovala 8 895 lidí s ADHD a 53 780 kontrol. Našla statisticky významnou zátěž vzácných poškozujících variant ve třech genech: MAP1A, ANO8 a ANK2. Poměry šancí se podle genu pohybovaly přibližně od 5,6 do 15,3 [8].

Tato čísla vznikla porovnáním skupin a nepředstavují celoživotní riziko konkrétního nositele. Výsledek také neznamená, že vznikl diagnostický panel pro izolované ADHD. Klinický význam nalezené varianty se hodnotí podle její klasifikace, příznaků, rodinné anamnézy a dalších důkazů.

Proč se 74 % a 14 % neshodují?

Studie dvojčat a GWAS měří odlišné věci. Odhad 74 % vychází z podobnosti dvojčat. Hodnota kolem 14 % ve studii z roku 2023 označuje podíl rozdílů v náchylnosti zachycený měřenými běžnými variantami na použité statistické škále [6]. Čísla nelze přímo porovnávat ani od sebe odečítat. Rozdíl souvisí s metodou, skladbou zkoumaných souborů i s genetickými vlivy, které současné studie běžných variant nezachytí.

Existuje genetický test na ADHD?

V současnosti neexistuje genetický test, který by ADHD potvrdil nebo vyloučil. Totéž platí pro polygenní skóre, které sčítá malé účinky velkého počtu běžných variant. Lidé s ADHD mají v průměru vyšší skóre, hodnoty lidí s diagnózou a bez ní se však výrazně překrývají.

Mezinárodní společnost pro psychiatrickou genetiku považuje polygenní skóre pro psychiatrické poruchy za výzkumnou analýzu a nedoporučuje je pro diagnostiku ani určování vysoce rizikových osob [9]. Britská Royal College of Psychiatrists je rovněž nedoporučuje do klinické praxe, protože vazba na absolutní riziko konkrétního člověka je zatím slabá [10]. Komerční test nabízející diagnózu ADHD pouze z DNA proto nemá oporu v těchto doporučeních.

Proč přibývá diagnóz?

Růst počtu zaznamenaných diagnóz může odrážet lepší rozpoznávání příznaků, změny diagnostické praxe, dostupnost péče i nároky prostředí. Z dostupných dat nelze vybrat jedinou příčinu. Švédská studie dvojčat nezjistila mezi sledovanými ročníky statisticky významnou změnu dědičnosti [4].

Prostředí přesto hraje roli. Některé studie popisují souvislost ADHD s prenatálními a perinatálními faktory, například s obezitou matky před těhotenstvím, hypertenzními poruchami v těhotenství nebo preeklampsií [11]. Pozorovaná souvislost sama o sobě nedokazuje příčinu. Část může vysvětlovat zdravotní stav rodiny, sociální podmínky nebo společné genetické vlivy.

ADHD v dětství a dospělosti

Věk první diagnózy není totéž co věk, kdy obtíže začaly. Člověk může být poprvé diagnostikován v dospělosti, přestože příznaky existovaly už v dětství a dříve nebyly rozpoznány.

Genetická korelace mezi dětským ADHD a ADHD přetrvávajícím do dospělosti byla v jedné analýze 0,81 [12]. Jde o silný, ale ne úplný překryv genetických vlivů. Číslo neznamená, že 81 % genů je stejných, a studie nepozorovala stejné lidi od dětství do dospělosti.

Dánská analýza dále zjistila, že ADHD diagnostikované v dětství mělo větší genetický překryv s autismem, zatímco pozdě diagnostikované ADHD vykazovalo větší překryv s depresí [13]. Tyto výsledky popisují rozdíly mezi skupinami v jedné kohortě. Nelze je použít k určení příčiny nebo průběhu u konkrétního člověka.

Kdy má genetické vyšetření smysl?

U izolovaného ADHD genetické vyšetření diagnózu nepotvrdí. Royal College of Psychiatrists nedoporučuje rutinní genetické testování dospělých s ADHD bez dalších přidružených obtíží [10]. Jiná situace nastává, pokud ADHD doprovází vývojové opoždění, intelektové postižení, vrozené anomálie, epilepsie, nápadné tělesné znaky nebo rodinná anamnéza ukazující na konkrétní genetické onemocnění.

V takovém případě se nehledá „gen pro ADHD“, ale širší příčina klinického obrazu. Konkrétní postup určuje klinický genetik. Podle příznaků může zahrnovat chromozomální mikročip, cílené vyšetření, exom nebo genom. Doporučení ACMG uvádí exomové či genomové sekvenování jako vyšetření první nebo druhé volby u dětských pacientů s vrozenými anomáliemi vzniklými před prvním rokem života nebo s vývojovým opožděním či intelektovým postižením vzniklým před 18. rokem [15]. Toto doporučení se netýká samotného ADHD. Více o tom, kdy má smysl nechat si přečíst celý genom.

Příkladem cíleného vyšetření je syndrom fragilního X spojený s expanzí opakování v genu FMR1. Některé specializované postupy umějí z dat genomového sekvenování zachytit podezření na expanzi. Schopnost záchytu závisí na použité metodě a laboratoři; podezřelý nález se proto ověřuje validovaným cíleným testem [16].

Může genetika pomoci s léčbou?

U atomoxetinu může být užitečná informace o genu CYP2D6. Aktivita enzymu CYP2D6 ovlivňuje rychlost přeměny atomoxetinu, jeho hladinu v organismu a u části pacientů také riziko nežádoucích účinků.

Konsorcium CPIC a nizozemská pracovní skupina DPWG popisují, jak postupovat, pokud je metabolizační typ CYP2D6 znám [17, 18]. Jde o podporu dávkování a sledování léčby, nikoli o genetickou volbu léku nebo záruku účinku. DPWG hodnotí vyšetření CYP2D6 před podáním atomoxetinu jako potenciálně přínosné a doporučuje jeho zvážení u konkrétního pacienta. Pro methylfenidát DPWG nenašla použitelnou interakci s CYP2D6 ani COMT [18].

Doporučení se liší v tom, zda genotyp zjišťovat předem. CPIC a DPWG popisují využití známého výsledku. Royal College of Psychiatrists naproti tomu považuje důkazy za nedostatečné pro rutinní farmakogenetické testování CYP2D6, CYP2C19 nebo dalších genů při předepisování psychiatrických léků [10].

Výsledek farmakogenetického vyšetření nemění diagnózu a nenahrazuje sledování účinku a nežádoucích účinků. Do rozhodování vstupují také další léky, věk, přidružená onemocnění a průběh léčby. Dávku nebo léčbu má měnit předepisující lékař. Obecný úvod do toho, jak dědičné rozdíly mění účinek léků, nabízí náš článek o farmakogenomice.

Časté otázky

Je ADHD forma autismu?

Ne. Jde o dvě různé diagnózy, které se mohou u jednoho člověka vyskytovat současně. Jejich genetické vlivy se částečně překrývají [6, 13].

Mám ADHD. Bude ho mít i moje dítě?

Riziko je vyšší, nikoli jisté. Ve švédské registrové studii se ADHD během sledování objevovalo u dětí rodičů s ADHD přibližně 4,5krát častěji než u dětí rodičů bez zaznamenaného ADHD. Výsledek je vyjádřen jako poměr rizik 4,47, ne jako absolutní pravděpodobnost pro konkrétní dítě [19]. Rodiče a děti sdílejí geny i prostředí a výsledek ovlivňuje také způsob zachycení diagnóz.

Je ADHD vrozené?

Genetické varianty ovlivňující náchylnost jsou přítomné od početí, diagnóza se však stanovuje podle vývoje příznaků a jejich dopadu na fungování. DNA test ji sám o sobě nepotvrdí.

Pomůže genetický test vybrat lék?

Samotný lék nevybere. U atomoxetinu může výsledek CYP2D6 podpořit dávkování a sledování léčby. Pro methylfenidát srovnatelné doporučení založené na CYP2D6 nebo COMT nemáme [17, 18].

Co z toho plyne pro praxi?

Vysoká dědičnost ADHD a chybějící diagnostický test z DNA si neodporují. Většina genetického rizika je rozložena mezi velké množství variant s malým účinkem. Vzácné varianty mohou mít účinek větší, jejich nález však vyžaduje klinickou interpretaci a sám o sobě obvykle diagnózu ADHD neurčí.

Pro pacienta a rodinu je užitečné oddělit tři otázky: klinickou diagnózu ADHD, pátrání po širší genetické příčině při dalších projevech a farmakogenetickou podporu léčby atomoxetinem. Každá z nich vyžaduje jiný typ vyšetření i jinou interpretaci.

Upozornění

Text má informační charakter a nenahrazuje lékařské vyšetření. O diagnóze, indikaci genetického vyšetření a léčbě rozhoduje lékař. Genetický nález se hodnotí spolu s příznaky a rodinnou anamnézou.

Před rozsáhlým genetickým vyšetřením má pacient dostat informace o rozsahu analýzy, limitech metody a nakládání se sekundárními nálezy. Výsledek může mít význam také pro příbuzné. Jeho sdílení a další postup je vhodné probrat s klinickým genetikem.

Poznámka k genomovému vyšetření

Sekvenování celého genomu není test na ADHD. Smysl může mít tehdy, když ho lékař indikuje kvůli širšímu klinickému obrazu, například při vývojovém opoždění, intelektovém postižení nebo vrozených anomáliích. Rozsah vyhodnocení, schopnost zachytit strukturní varianty či repetitivní expanze a způsob potvrzování nálezů závisí na konkrétní laboratoři a použitém postupu.

Literatura

1. Salari N, Ghasemi H, Abdoli N, et al. The global prevalence of ADHD in children and adolescents: a systematic review and meta-analysis. Italian Journal of Pediatrics. 2023;49:48. DOI: 10.1186/s13052-023-01456-1.
2. Song P, Zha M, Yang Q, et al. The prevalence of adult attention-deficit hyperactivity disorder: a global systematic review and meta-analysis. Journal of Global Health. 2021;11:04009. DOI: 10.7189/jogh.11.04009.
3. Faraone SV, Larsson H. Genetics of attention deficit hyperactivity disorder. Molecular Psychiatry. 2019;24(4):562-575. DOI: 10.1038/s41380-018-0070-0.
4. Taylor MJ, Martin J, Butwicka A, et al. A twin study of genetic and environmental contributions to attention-deficit/hyperactivity disorder over time. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 2023;64(11):1608-1616. DOI: 10.1111/jcpp.13854.
5. Demontis D, Walters RK, Martin J, et al. Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder. Nature Genetics. 2019;51(1):63-75. DOI: 10.1038/s41588-018-0269-7.
6. Demontis D, Walters GB, Athanasiadis G, et al. Genome-wide analyses of ADHD identify 27 risk loci, refine the genetic architecture and implicate several cognitive domains. Nature Genetics. 2023;55(2):198-208. DOI: 10.1038/s41588-022-01285-8.
7. van der Laan CM, Ip HF, Schipper M, et al. Genome-wide association meta-analysis of childhood ADHD symptoms and diagnosis identifies new loci and potential effector genes. Nature Genetics. 2025;57(10):2427-2435. DOI: 10.1038/s41588-025-02295-y.
8. Demontis D, Duan J, Hsu YH, et al. Rare genetic variants confer a high risk of ADHD and implicate neuronal biology. Nature. 2026;649(8098):909-917. Online publikováno 12. 11. 2025. DOI: 10.1038/s41586-025-09702-8.
9. International Society of Psychiatric Genetics. Genetic Testing Statement. 2019. https://ispg.net/genetic-testing-statement/
10. Royal College of Psychiatrists. The role of genetic testing in mental health settings. College Report CR237. 2023. rcpsych.ac.uk.
11. Kim JH, Kim JY, Lee J, et al. Environmental risk factors, protective factors, and peripheral biomarkers for ADHD: an umbrella review. Lancet Psychiatry. 2020;7(11):955-970. DOI: 10.1016/S2215-0366(20)30312-6.
12. Rovira P, Demontis D, Sánchez-Mora C, et al. Shared genetic background between children and adults with attention deficit/hyperactivity disorder. Neuropsychopharmacology. 2020;45(10):1617-1626. DOI: 10.1038/s41386-020-0664-5.
13. Rajagopal VM, Duan J, Vilar-Ribó L, et al. Differences in the genetic architecture of common and rare variants in childhood, persistent and late-diagnosed attention-deficit hyperactivity disorder. Nature Genetics. 2022;54(8):1117-1124. DOI: 10.1038/s41588-022-01143-7.
14. Arican I, van der Horst M, Bass N, Zinkstok JR. What do European clinical guidelines say about genetic testing for people with neuropsychiatric disorders? A scoping review. Psychiatric Genetics. 2025. Online ahead of print. DOI: 10.1097/YPG.0000000000000407.
15. Manickam K, McClain MR, Demmer LA, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the ACMG. Genetics in Medicine. 2021;23(11):2029-2037. DOI: 10.1038/s41436-021-01242-6.
16. Rajan-Babu IS, Peng JJ, Chiu R, et al. Genome-wide sequencing as a first-tier screening test for short tandem repeat expansions. Genome Medicine. 2021;13:126. DOI: 10.1186/s13073-021-00932-9.
17. Brown JT, Bishop JR, Sangkuhl K, et al. CPIC guideline for CYP2D6 genotype and atomoxetine therapy. Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2019;106(1):94-102. DOI: 10.1002/cpt.1409.
18. Nijenhuis M, Soree B, Jama WOM, et al. DPWG guideline for the gene-drug interaction of CYP2D6 and COMT with atomoxetine and methylphenidate. European Journal of Human Genetics. 2023;31(12):1364-1370. DOI: 10.1038/s41431-022-01262-z.
19. Yao H, Zhou M, Brikell I, et al. Association between parental ADHD and adverse offspring outcomes: evidence from a nationwide Swedish register-based study. Molecular Psychiatry. 2026. Online ahead of print. DOI: 10.1038/s41380-026-03770-6.