Genetické testování dokáže předpovědět, jak pacient zpracuje konkrétní lék. Přesto tato informace v běžné klinické praxi téměř chybí, protože zdravotnické systémy neumí taková data strukturovaně přijmout, uložit a propojit s rozhodováním lékaře ve chvíli, kdy vypisuje recept. 

V nové práci Sharmy a kol. z Manchesterské univerzity, publikované v červnu 2026 v časopise The Pharmacogenomics Journal, autoři popisují vývoj a ověření otevřeného datového modelu, který má tento problém řešit přímo v infrastruktuře nemocničních a ambulantních informačních systémů. 

Tým sestavil výchozí model kombinací odborné literatury, výstupů genomického sekvenování a mezinárodních datových specifikací. Poté ho dvěma koly strukturovaného hodnocení prověřilo 24 odborníků z 10 zemí (lékaři, laboratorní specialisté, zdravotní informatici i farmaceuti). Souběžně proběhly rozhovory s klinickými pracovníky britské NHS zahrnující mimo jiné praktické lékaře, IT specialisty a ředitele zdravotnických institucí. 

Proč byl dosavadní přístup problematický? 

Dosud se genetický výsledek a doporučení k léčbě slévaly do jednoho dokumentu (nejčastěji PDF zprávy), kterou počítačové systémy neumí číst strojově. Autoři identifikovali, že jde o dva konceptuálně odlišné typy informace, které je třeba od sebe oddělit: 

Genetický výsledek (např. „pacient je pomalý metabolizátor enzymu CYP2C19") je stabilní a celoživotně platný,  jednou provedený test se nemění. 

Terapeutické doporučení (např. „pro klopidogrel zvažte alternativu") je naopak proměnlivé a mění se s přibývající evidencí, dostupností léků nebo klinickým kontextem pacienta. 

Původní standardy tyto dvě vrstvy nerozlišovaly, což komplikovalo aktualizace a omezovalo znuvupoužitelnost dat. Nový model je záměrně odděluje: genetický záznam se uloží jednou a natrvalo, zatímco doporučení pochází z dynamicky aktualizované báze dat, na kterou se model odkazuje. 

• Datový model je postaven jako tzv. archetyp ve standardu openEHR a obsahuje tři větvě informací: 

• Jádro genetické identifikace: symbol genu, diplotyp (kombinace variant, které pacient nese) a odvozený fenotyp – tedy funkční důsledek pro metabolismus léků. 

• Granulární data o alelách: aktivity jednotlivých variant a celkové skóre aktivity, které umožňuje srovnání napříč různými geny. 

• Technický kontext testu: vyšetřovaná oblast genomu, přehled testovaných alel (a tedy i hranic toho, co test nepokrývá), a metadata o provedení testu zajišťující sledovatelnost a kvalitu záznamu. 

Klíčová ambice je, aby výsledek fungoval jako výsledek např.  biochemického vyšetření, kdy lékař vidí v reportu automatické upozornění na nestandardní hodnoty u jednotlivých parametrů testu, aniž by musel aktivně vyhledávat zprávu specialisty. 

Jak data putují mezi systémy? 

Model je primárně postaven v openEHR, který pracuje s „maximálním datasetem" zachycujícím co nejúplnější sadu klinických konceptů. Z tohoto základu se data mapují do standardu HL7 FHIR (používaného pro přenos zpráv mezi systémy), přičemž bylo ověřeno obousměrné propojení. Automatizovaný převod pomocí nástroje FHIR-Connect umožňuje opakované nasazení bez ruční práce pro každý nový systém, což je přímý předpoklad pro plošné zavedení mimo jednotlivá centra. Model získal mezinárodní shodu a je volně dostupný na platformě openEHR Clinical Knowledge Manager. 

Do budoucna autoři navrhují rozšíření na tzv. „genomický indikátor", objekt v elektronickém zdravotním záznamu, který by sjednotil farmakogenomické výsledky, polygenetická riziková skóre (např. kardiovaskulární riziko) i markery dědičných onemocnění. Genomická data by tak přestala být statickými zprávami a stala se aktivní součástí péče. 

Limitem studie zůstává, že ověření proběhlo formou rozhovorů se zainteresovanými stranami, nikoli skutečným nasazením v rutinním provozu, a tudíž výkon modelu v reálném prostředí různých zdravotnických systémů teprve čeká na prověření. 

Přínos pro pacienty nastane až tehdy, kdy budou standardy skutečně začleněny do nemocničních informačních systémů. A to vyžaduje víc než technické řešení: klinické pokyny, vzdělávání zdravotníků, zapojení pacientů a regulatorní rámec pro systémy podpory klinického rozhodování jako certifikované zdravotnické prostředky. Pokud se všechny tyto předpoklady podaří naplnit, farmakogenetika přestane být výsadou specializovaných center a stane se součástí každého receptu. 

Zdroj:

DOI: https://doi.org/10.1038/s41397-026-00418-0 

#farmakogenetika #precizníMedicína #zdravotnickéIT #genomika #interoperabilita