Proč je to důležité?
Klasický novorozenecký screening využívá především biochemické vyšetření ze suché kapky krve odebrané z paty novorozence pár dnů po narození. Tyto biochemické postupy však mají jen velmi malý potenciál k rozšíření možností analýzy. Celogenomové sekvenování může tento přístup rozšířit o stovky vzácných, ale potenciálně léčitelných genetických onemocnění. Tento přístup sebou přináší velké množství výhod, ale také rizik a otevřených otázek.
Velké projekty ve Velké Británii, USA i dalších zemích proto ověřují, zda lze genomický screening zavést ve velkém měřítku.
Jak se oblast vyvíjí?
- Cena zůstává zásadní otázkou. Analýza britské Generation Study odhadla současné náklady celogenomového screeningu na přibližně 1 208 liber na novorozence. Nejde přitom jen o samotné sekvenování, ale také o odběr, interpretaci variant a klinické posouzení výsledků. Odhaduje se však, že tato částka může v budoucnu klesat.
- Technologie se rozcházejí podle účelu. Krátká čtení DNA dnes rozsáhlým screeningovým programům dominují. Dlouhá čtení mohou být přínosná zejména u kriticky nemocných dětí, kde pomáhají odhalovat komplexní strukturální změny DNA nebo některé epigenetické změny.
- Rychlost může změnit klinickou praxi. U novorozenců na jednotkách intenzivní péče může rychlá genomická diagnostika znamenat méně vyšetření a rychlejší rozhodování o léčbě.
Co zatím nevíme?
Technologická proveditelnost sama o sobě nestačí. Stále je potřeba ověřit skutečnou klinickou užitečnost, nákladovou efektivitu a také etické otázky spojené s dlouhodobým uchováváním a využíváním genomických dat.
Závěr
Budoucnost novorozeneckého screeningu pravděpodobně nebude stát na jediné technologii. Rozhodující bude propojení správné metody, rychlé interpretace výsledků, klinické péče a odpovědného nakládání s genetickými daty.
Kde podle vás leží hranice mezi přínosným genomickým screeningem novorozenců a množstvím informací, které už zdravotní systém ani rodina nedokážou smysluplně využít?
Zdroj: An update on newborn genomic sequencing and diagnostics, Albert, 6. 9. 2026.
