Zavedení rychlého genomového vyšetření jako „první volby“ v dětských JIPkách může zásadně zrychlit diagnózu a u části dětí změnit péči už během hospitalizace. 

Rodiče i lékaři na dětských a kardiologických jednotkách intenzivní péče často řeší, zda má smysl odeslat kriticky nemocné dítě okamžitě na komplexní genetické vyšetření, nebo nejprve vyčkat na další vývoj. Moderní genomika však stále častěji vstupuje do péče jako nástroj první linie, který dokáže přinést odpověď v době, kdy může přímo ovlivnit léčebná rozhodnutí. 

Alexandra Keefe a kol. z University of Washington a Seattle Children’s Hospital publikovali v červnu 2026 v časopise American Journal of Medical Genetics Part A výsledky hodnocení zavedení rychlého exomového a genomového sekvenování (rES/rGS) jako vyšetření první volby u pacientů na pediatrické (PICU) a kardiologické (CICU) jednotce intenzivní péče. Dovolíme si podotknout, že nešlo jenom o novorozence, jak je tomu u mnoha projektů, ale o všechny děti do 18 let. 

Jak studie probíhala 

Analýza porovnávala období před a po změně nemocniční politiky v květnu 2022, kdy byla odstraněna administrativní omezení pro indikaci rychlého genetického vyšetření. Autoři retrospektivně zhodnotili genetická konzilia mezi listopadem 2021 a zářím 2024.  

Co přinesly výsledky 

• Po zavedení politiky „first-line testing“ výrazně vzrostlo využívání rES/rGS. V CICU se podíl testovaných pacientů zvýšil z 4,8 % na 56 %, v PICU z 13,6 % na 88,5 %. 

• V CICU došlo k 2,4násobnému nárůstu počtu genetických diagnóz za rok (z přibližně 6 na 14,4 diagnózy ročně).  

• Čas k přesné genetické diagnóze se významně zkrátil. V CICU z 23 na 12 dní a v PICU z 33 na 16 dní. V konkrétních případech vedl výsledek ke změně akutního léčebného plánu, například k volbě jiného typu kardiologického implantátu, úpravě anesteziologického postupu nebo zrušení nevhodných vyšetření. 

Je však třeba zohlednit, že výsledky vycházejí ze zkušeností jediného, byť velmi velkého specializovaného centra s robustním týmem klinických genetiků.Ekonomické dopady nebyly podrobně analyzovány, a proto bude nutné ověřit přenositelnost tohoto přístupu i do běžné klinické praxe mimo specializovaná centra. 

Studie ukazuje, že největší překážkou u tohoto typu pacientů nemusí být samotná technologie, ale dostupnost a organizace péče. Pokud je rychlé genomové sekvenování dostupné jako vyšetření první volby u vhodně indikovaných pacientů, může významně zkrátit cestu k diagnóze a ovlivnit klinická rozhodnutí ještě během pobytu na JIP. 

Do budoucna bude klíčové, zda se podaří podobné modely ekonomicky a personálně udržet i mimo velká centra a jak budou standardizována kritéria pro hodnocení klinického přínosu a nákladové efektivity. 

Zdroj:
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.70088