Kdy má smysl si nechat přečíst celý genom.
Čtyři klinické situace, ve kterých má celogenomové sekvenování doložený přínos. Bez marketingu, s konkrétními čísly a hranicemi metody.
Zjistit, jestli to platí pro měČtyři situace, kdy WGS mění postup lékaře.
Každá situace má konkrétní klinickou otázku a konkrétní produkt. Najděte tu svoji.
Vaše dítě má nemoc, kterou nikdo neumí pojmenovat.
Průměrný pacient se vzácným onemocněním navštíví před diagnózou 5 až 8 lékařů. Roky obcházení ambulancí a neúplných diagnóz. Když není jasný klinický směr, WGS je správná první volba, protože se ptá široce naráz místo sekvenčního objednávání čtyř až pěti úzkých panelů.
- Bodové mutace v protein-kódujících genech
- Strukturní varianty a přeskupení chromozomů
- Hluboko-intronové varianty, které panel nezachytí
- De novo mutace, které nejsou zděděné od rodičů
V rodině opakovaná rakovina prsu, vaječníku nebo tlustého střeva.
Pozitivní nález BRCA1 nebo BRCA2 posouvá začátek sledování z věku 40–50 let na 18–25 let. To je 15 až 20 let náskoku, který mění schéma prevence — a u pacientek s karcinomem prsu i oprávněnost k PARP inhibitorům. ASCO/SSO 2024 doporučuje nabídnout BRCA1/2 testování téměř všem pacientkám s karcinomem prsu do 65 let.
- Patogenní varianty v BRCA1, BRCA2, PALB2
- Lynchův syndrom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Kaskádové testování rodinných příslušníků
- Postup podle NCCN a ASCO/SSO 2024 guideline
V rodině náhlé úmrtí v mladém věku nebo diagnostikovaná kardiomyopatie.
Genetický nález mění klinický manažment celé rodiny. WGS metodika zachytává hluboko-intronové varianty MYBPC3 a mitochondriální varianty, které klasický panelový test typicky přehlédne (Bagnall JACC 2018: +9 % výtěžnosti v panel-negativních vysoce suspektních rodinách). Kaskádové testování otevírá dveře na zachycení rizika u sourozenců a dětí dřív, než se projeví klinicky.
- Dědičné kardiomyopatie (MYH7, MYBPC3, TNNT2)
- Dědičné arytmie (SCN5A, KCNQ1, KCNH2)
- Familiární hypercholesterolémie (LDLR, PCSK9)
- Postup podle ČAPK/ČKS/SLG doporučení 2025
Plánujete rodinu a chcete znát rizika pro dítě.
Každý člověk nese v průměru 2 až 3 recesivní mutace pro závažná onemocnění. Sami jste zdraví, protože máte druhou kopii genu funkční. Riziko vzniká, když stejnou skrytou vadu nese i váš partner. Předkoncepční carrier screening obou partnerů to odhalí dřív, než otěhotníte. Cena 100 000 Kč za oba místo 140 000 Kč za dvě samostatná vyšetření.
- Autozomálně recesivní choroby (cystická fibróza, SMA)
- X-vázané choroby přenášené matkou (Duchenne, hemofilie)
- Konkrétní procentuální riziko pro potomka
- Podklad pro rozhodnutí o preimplantační diagnostice
KomplexSEQ.
Všech pět klinicky relevantních panelů v jedné zprávě. Farmakogenomika v ceně. Uložení surových WGS dat pro budoucí reanalýzu bez nového odběru.
Jak probíhá vyšetření krok za krokem.
Šest kroků od prvního kontaktu po zprávu. U každého víte, co dostanete, kdo to dělá a kolik to trvá.
Vstupní konzultace
Klinický genetik, 5 000 Kč
Odběr krve
Partnerské centrum, běžná zkumavka
Sekvenování
Akreditovaná lab DE/NL, ISO 15189
Bioinformatika
Analýza dat v Sophgeně, ČR
Zpráva
Klinická interpretace genetikem
Výstupní konzultace
Osobní projití zprávy
Celý proces trvá čtyři až šest týdnů. V urgentních klinických situacích (například u novorozenců na JIP) lze časový rámec zkrátit po předchozí domluvě.
Co je ve zprávě.
Zpráva má pět částí. Každá odpovídá na jinou otázku a je použitelná pro vás i pro vašeho lékaře.
Klinicky relevantní nálezy
Varianty, které mají doložený vliv na zdraví a mění postup lékaře. Vždy s uvedením síly důkazu podle ACMG klasifikace.
Farmakogenomický profil
Přehled genů ovlivňujících metabolismus léků podle standardu CPIC. U KomplexSEQ v ceně. Konkrétně říká, u kterých léků je potřeba upravit dávku.
Nálezy navíc (secondary)
Klinicky významné nálezy mimo původní otázku. Zveřejňujeme je jen s vaším předchozím souhlasem.
Doporučení pro lékaře
Konkrétní kroky další péče: kterého specialistu vyhledat, jaké screeningy zařadit, kdy testovat příbuzné.
Uložení dat pro budoucí reanalýzu
Vaše sekvenační data zůstávají v ČR. Váš genom se během života nemění, reference platí trvale. K opakované analýze při nové klinické otázce (nový lék, nová diagnostická metoda, nový vědecký poznatek) nepotřebujete nový odběr, jen novou žádanku. To je hodnota, kterou úzký panelový test nabídnout neumí.
Co WGS umí. A co ne.
Očekávání jsou půlka úspěchu. Toto je pravdivý obraz toho, kam metoda sahá.
WGS umí
Voči běžným panelovým testům jiných laboratoří
- Najít genetickou příčinu vzácné nemoci u dětí i dospělých
- Zachytit strukturní varianty a hluboko-intronové změny
- Předpovědět reakci na konkrétní léky (PGx podle CPIC)
- Odhalit skryté vlohy pro potomky (carrier screening)
- Určit dědičné riziko rakoviny podle NCCN a ASCO/SSO 2024
- Uchovat data pro opakovanou reanalýzu bez nového odběru
WGS neumí
Poctivé hranice metody, ne marketing
- Předpovědět, na co onemocníte
- Nahradit klinické vyšetření nebo anamnézu
- Předpovědět běžné civilizační choroby (rozhoduje životní styl)
- Určit inteligenci, osobnostní rysy nebo chování
- Dát diagnózu bez interpretace klinického genetika
- Odhalit varianty, které věda dosud nezná
Odborné články
Kontext k tématům výše. Pro pacienty i odesílající lékaře.
Genetické testování: průvodce pro pacienta
Proč jednomu Viagra funguje a druhému ne
Negativní genetický test: limity panelů
BRCA1 a BRCA2 u mužů
Dědičné příčiny náhlé srdeční smrti
MCED testy: krevní screening rakoviny
Připraveni.
Vyberte si vyšetření podle situace nebo rovnou náš najkomplexnější produkt.
Objednat vyšetření Ještě se rozhoduji · Kvíz za 3 minuty
