Článek se zaměřuje na vzácnou variantu sestřihového místa v genu TNNT2 (NM_001001430.3: c.571-1G>A, rs483352835), která byla nalezena u dvou nepříbuzných pacientů s oceánským původem a různými projevy kardiomyopatie.
Studie analyzuje vliv variability regionu KIV-2 genu LPA na hladinu lipoproteinu(a) [Lp(a)] a riziko kardiovaskulárních onemocnění
Článek shrnuje zásadní úlohu bioinformatických technik a nástrojů v celém procesu vývoje nových léčiv, včetně urychlení identifikace cílů, screening kandidátů, predikci účinnosti i bezpečnosti, analýzu mechanismů rezistence, a opětovné využití stávajících léčiv.
Digitální dvojče (digital twin, DT) je pokročilý výpočetní model, jenž vytváří virtuální reprezentaci fyzického objektu, systému nebo procesu – zde například pacienta, přístroje, klinického procesu nebo léčebné strategie – a umožňuje predikci jeho chování v čase.
Kombinace léků (drug combinations, fixed-dose combinations – FDC) nabízejí zásadní výhody oproti monoterapiím, zvláště u komplexních, multifaktoriálních chorob, kde souběžná regulace více biologických drah zvyšuje šanci na léčebný úspěch
Včasná detekce a přesná diagnostika rakoviny zůstávají jedním z klíčových předpokladů pro zlepšení výsledků léčby a přežití pacientů.
Americká kardiologická asociace (AHA) vydala přelomové vědecké prohlášení o polygenetických rizikových skóre (PRS), které by mohlo zásadně změnit způsob, jakým hodnotíme a předcházíme srdečním onemocněním
Tým vědců z Mount Sinai pod vedením Bena Petrazziniho publikoval revoluční studii, která kombinuje umělou inteligenci s genomickou analýzou k odhalení nových genetických faktorů ischemické choroby srdeční (ICHS).
Vrozené srdeční vady (CHD) postihují jedno ze sta narozených dětí a představují jednu z největších výzev dětské kardiologie.
