Genové fúze NTRK (NTRK1, NTRK2, NTRK3) jsou vzácné genetické změny, které mohou stát za vznikem různých typů nádorů u dospělých i dětí.
Většina dědičných rizik u běžných civilizačních nemocí se skrývá v tzv. nekódujících oblastech DNA – tedy tam, kde DNA přímo neurčuje složení bílkovin, ale ovlivňuje, kdy, kde a jak moc se jednotlivé geny zapínají nebo sestřihuje jejich mRNA.
Zatímco genomická medicína slibuje personalizovanou péči „na míru“ podle naší DNA, praxe donedávna narážela na zásadní nerovnost: drtivá většina dat pochází od lidí evropského původu.
Moderní genetika stále častěji odhaluje, že tajemství našeho zdraví neleží jen v samotných genech, které kódují bílkoviny, ale také ve velkém prostoru mezi nimi – v tzv. nekódujících oblastech DNA.
Vzácná onemocnění postihují stovky milionů lidí po celém světě, avšak pro většinu pacientů zůstává genetická příčina jejich potíží neznámá.
Článek představuje rozsáhlou meta-analýzu publikovaných dat týkajících se bialelických variant spojených s kardiomyopatiemi (CM) a definuje spektrum dominance a recesivity u mnoha genů.
Hlavním tématem článku je asociace vysokých hladin lipoproteinu(a) [Lp(a)] s opakovanými aterosklerotickými kardiovaskulárními příhodami (ASCVD) v rozsáhlé americké populaci více než 273 000 osob s prokázanou ASCVD a potvrzeným měřením Lp(a) v nmol/L.
Článek se zaměřuje na vzácnou variantu sestřihového místa v genu TNNT2 (NM_001001430.3: c.571-1G>A, rs483352835), která byla nalezena u dvou nepříbuzných pacientů s oceánským původem a různými projevy kardiomyopatie.
