Včasná detekce a přesná diagnostika rakoviny zůstávají jedním z klíčových předpokladů pro zlepšení výsledků léčby a přežití pacientů. Tento obsáhlý přehled shrnuje aktuální poznatky o rozvíjejících se biomarkerech, které představují zásadní posun směrem k neinvazivním, efektivním a spolehlivým metodám identifikace malignit v jejich raných fázích. Mezi perspektivní inovace patří zejména cirkulující tumorová DNA (ctDNA), exozomy, tekuté biopsie, mikroRNA (miRNA) i biomarkery predikující účinnost imunoterapie. Tyto technologie jsou již nyní transformativní jak pro detekci rakoviny, tak pro personalizovaný přístup k léčbě. 

Tekutá biopsie umožňuje neinvazivní získávání informací z krve nebo jiných biologických tekutin, což zjednodušuje screening a průběžné sledování nemoci. ctDNA je fragment DNA uvolněný nádorem do krevního oběhu, jehož analýza umožňuje v reálném čase sledovat genetické změny, monitorovat účinnost terapie, identifikovat reziduální nemoc a detekovat minimální relaps. Mezi nejvýznamnější pokroky patří zavádění pokročilých sekvenačních technik (NGS) a biosenzorů, které podstatně zlepšují přesnost a citlivost detekce ctDNA. 

Exozomy, membránově ohraničené buněčné vezikuly, jsou důležité nejen pro buněčnou komunikaci, ale také jako nosiče proteinů, RNA a lipidů specifických pro nádorové buňky. Vyšší koncentrace exozomů v krevní plazmě souvisejí s vyšším objemem tumoru a horší prognózou, což z nich činí slibné diagnostické a prognostické markery. Specifické proteinové a fosfoproteinové vzory v exozomech mohou například podpořit časnou detekci rakoviny prsu, prostaty a pankreatu. 

MikroRNA (miRNA) hrají zásadní roli v regulaci genové exprese, jejich abnormální hladiny v tělních tekutinách či exozomech souvisejí s rozvojem malignit a často umožňují rozlišení zdravých osob od pacientů s rakovinou ve velmi raných stadiích. Pokročilé metody jako kvantitativní PCR, NGS nebo digitální PCR se používají pro přesné stanovení hladin miRNA, zároveň však vyžadují další technologický a klinický rozvoj pro rutinní nasazení. 

Imunoterapie je dalším pilířem moderní onkologie, což vede k potřebě prediktivních biomarkerů jako je expresní hladina PD-L1, tumorová mutační zátěž (TMB) nebo nestabilita mikrosatelitů (MSI). Tyto ukazatele pomáhají selektovat pacienty, kteří pravděpodobně budou na imunoterapii dobře reagovat, a tím optimalizovat efektivitu léčby. 

Přestože vývoj biomarkerů je nesmírně dynamický, klinické nasazení brzdí řada překážek: nízké koncentrace biomarkerů v cirkulaci, krátký biologický poločas, absence jednotných standardů a metodik, technická omezení, heterogenita nádorů i nedostatečná validace v rozsáhlých klinických studiích. Výrazné bariéry existují zejména v rozvojových zemích, kde je omezená dostupnost diagnostiky spojena s vyšší mortalitou. 

Budoucnost rané diagnostiky rakoviny je spojena s hlubší integrací pokročilých metod sekvenování, biosenzorů, nanotechnologií, multi-omických přístupů a umělé inteligence. Očekává se, že komplexní analýza dat napříč genomikou, proteomikou, metabolomikou a obrazovými daty přispěje k objevu nových biomarkerů a personalizovanější léčbě rakoviny. Pro skutečnou translaci těchto poznatků do klinické praxe je nezbytné zlepšit technologické platformy, standardizovat postupy, a provést rozsáhlé prospektivní validace.

Zdroje:
Zafar, S., Hafeez, A., Shah, H., Mutiullah, I., Ali, A., Khan, K., Figueroa‑González, G., Reyes‑Hernández, O. D., Quintas‑Granados, L. I., Peña‑Corona, S. I., Kiyekbayeva, L. N., Butnariu, M., Tota, C.‑E., Caunii, A., Büsselberg, D., Sharifi‑Rad, J., Leyva‑Gómez, G. Emergingbiomarkersfor early cancerdetection and diagnosis: challenges, innovations, and clinicalperspectives. EuropeanJournalofMedicalResearch, 2025, 30:760. https://doi.org/10.1186/s40001-025-03003-6