Vzácné onemocnění spojené se aktivační mutací genu DNMT3A se ukázalo jako model, který propojuje epigenetické změny s reálnými projevy stárnutí zahrnující spektrum projevů od osteoporózy po poruchy krvetvorby.¨
Narativní farmakogenomický přehled s kritickou analýzou důkazů
Dědičné příčiny náhlé srdeční smrti mladých a co o nich ví celogenomové sekvenování
Jak genetika ovlivňuje odpověď na léky při erektilní dysfunkci — co dnes víme a co ještě jen budeme vědět
Většinu rizikových variant pro duševní poruchy hledáme ve špatném stavu: v klidovém nebo posmrtném mozku, kde se jejich funkce vůbec neprojeví.
Klinická a epidemiologická data dlouho naznačují, že pacienti se schizofrenií (SCZ) mají zvýšené riziko demence a že psychotické příznaky se vyskytují i v kontextu Alzheimerovy choroby
Přibližně polovina autistických dětí, u nichž standardní genetické testy nevysvětlily příčinu jejich obtíží, ji možná nosí v místech genomu, která dosavadní metody prostě přečíst nedokázaly
Většina dosavadních asociačních studií genetických predispozic a krevních metabolitů v plasmě byla založena na omezených datech z microarray platforem, nebo exomového sekvenování (= “četla” jen běžné a snadno dostupné části genomu), takže vzácné varianty zůstávaly skryté a část dědičnosti se ztrácela.
Genetické testování dokáže předpovědět, jak pacient zpracuje konkrétní lék. Přesto tato informace v běžné klinické praxi téměř chybí, protože zdravotnické systémy neumí taková data strukturovaně přijmout, uložit a propojit s rozhodováním lékaře ve chvíli, kdy vypisuje recept.
