Většinu rizikových variant pro duševní poruchy hledáme ve špatném stavu: v klidovém nebo posmrtném mozku, kde se jejich funkce vůbec neprojeví.
Klinická a epidemiologická data dlouho naznačují, že pacienti se schizofrenií (SCZ) mají zvýšené riziko demence a že psychotické příznaky se vyskytují i v kontextu Alzheimerovy choroby
Přibližně polovina autistických dětí, u nichž standardní genetické testy nevysvětlily příčinu jejich obtíží, ji možná nosí v místech genomu, která dosavadní metody prostě přečíst nedokázaly
Většina dosavadních asociačních studií genetických predispozic a krevních metabolitů v plasmě byla založena na omezených datech z microarray platforem, nebo exomového sekvenování (= “četla” jen běžné a snadno dostupné části genomu), takže vzácné varianty zůstávaly skryté a část dědičnosti se ztrácela.
Genetické testování dokáže předpovědět, jak pacient zpracuje konkrétní lék. Přesto tato informace v běžné klinické praxi téměř chybí, protože zdravotnické systémy neumí taková data strukturovaně přijmout, uložit a propojit s rozhodováním lékaře ve chvíli, kdy vypisuje recept.
Představte si dramatický moment: šestnáctiletý chlapec během tělocviku náhle zkolabuje kvůli srdeční zástavě.
Zavedení rychlého genomového vyšetření jako „první volby“ v dětských JIPkách může zásadně zrychlit diagnózu a u části dětí změnit péči už během hospitalizace.
Váš genetický test vám řekl, že je vše v pořádku. Ale analyzoval jen 1–2 % vašeho genomu. Zbývajících 98–99 % zůstalo nepřečtených.“
Hongkongský genomový projekt (HKGP) představuje rozsáhlou iniciativu precizní medicíny zaměřenou na čínskou populaci, která analyzovala genomy více než 20 000 účastníků.
