Projekt 100 000 genomů: Nové naděje pro děti s vrozenými srdečními vadami
28 dubna, 2026
Vrozené srdeční vady (CHD) postihují jedno ze sta narozených dětí a představují jednu z největších výzev dětské kardiologie.
Vrozené srdeční vady (CHD) postihují jedno ze sta narozených dětí a představují jednu z největších výzev dětské kardiologie.
Moderní kardiologie prochází genetickou revolucí díky technologii sekvenování nové generace (NGS), která transformuje způsob, jakým diagnostikujeme a léčíme dědičné srdeční onemocnění
Výzkumný tým vedený Andrem Minoche publikoval průlomovou studii, která mění pohled na genetické testování jednoho z nejčastějších dědičných srdečních onemocnění. Dilatační kardiomyopatie (DCM) postihuje zhruba jednoho z 2500 lidí a způsobuje rozšíření a oslabení srdečního svalu, což může vést k srdečnímu selhání a náhlé smrti. Tradičně se pro její diagnostiku používalo panelové sekvenování zaměřené pouze na známé problémové geny.
Epigenetika je soubor biologických mechanismů, které určují, jak jsou geny v buňkách zapínány a vypínány, aniž by se měnila samotná sekvence DNA.
Běžné ultrazvukové vyšetření je pro většinu nastávajících rodičů okamžikem radosti. Stačí však jediná poznámka lékaře o „atypickém nálezu“ a radostné očekávání vystřídá nejistota.
Na začátku roku 2025 představila společnost Roche novou sekvenační technologii Sequencing by Expansion (SBX) a později také platformu AXELIOS 1, která má tuto technologii uvést do rutinního provozu.
Radioterapie patří mezi základní léčebné postupy v onkologii. Je však nespecifická, protože záření poškozuje DNA nejen v nádorových buňkách, ale i ve zdravých tkáních v ozařované oblasti. Právě toxicita vůči normální tkáni často určuje, jak vysokou dávku je možné pacientovi podat, a tím omezuje celkovou účinnost léčby.
Estonská biobanka (EstBB) založená před čtvrt stoletím dnes patří mezi nejvýznamnější světové biobanky a je ukázkovým příkladem, jak lze data a biologické vzorky využít k rozvoji personalizované medicíny.
